martes, 30 de noviembre de 2010

10 Enfermedades del Siglo XXI

Fuente: de10.com.mx / Por: Héctor Fabricio Flores 2010-11-30 19:06

Padecimientos de origen psicológico y social, como la depresión y el estrés, sobresalen entre los más peligrosos del nuevo milenio. Se suman al cáncer, al sida y a la diabetes.

Las características propias del mundo actual determinan las enfermedades que atacan con mayor frecuencia a la población. De acuerdo con los sitios electrónicos Scribd.com, Yahoo.com y el periódico español El País, De10.mx te presenta diez de las enfermedades más características del siglo XXI.

Diabetes. Es un conjunto de trastornos metabólicos []que afecta a diferentes órganos y tejidos. Dura toda la vida y se caracteriza por un aumento de los niveles de glucosa en la sangre: hiperglucemia. El exceso de azúcar y grasa que caracteriza a los alimentos del nuevo milenio, así como la escasa actividad física a la que está sometida la población propician su aparición.

Asma. Es causada por una inflamación de las vías respiratorias. Cuando se presenta un ataque de asma, los músculos que rodean las vías respiratorias se tensionan y el revestimiento de dichas vías aéreas se inflama. Esto reduce la cantidad de aire que puede pasar. Factores como la contaminación ambiental y la adicción al tabaco favorecen su aparición.

Neumonía. Se engloba con este término a las infecciones de pulmón que pueden estar provocadas por diversos microorganismos, como virus, bacterias, hongos y parásitos. La mayoría de las neumonías están provocadas por virus. La contaminación y la resistencia de algunas infecciones a los antibióticos propician su esparcimiento.

Sida. Uno de cada 100 adultos de edades comprendidas entre los 15 y los 40 años está infectado con VIH. Pero sólo una de cada 10 personas infectadas sabe que lo está. Se estima que en la actualidad hay cerca de 40 millones de personas viviendo con la infección del VIH. Al tratarse de una enfermedad de transmisión sexual, la mayor parte de sus contagiados lo están por la carencia de preservativos durante sus relaciones.

Estrés. El estrés es la respuesta del cuerpo a condiciones externas que perturban el equilibrio de una persona. El resultado fisiológico de este proceso es un deseo de huir de la situación. El estrés produce cambios químicos en el cuerpo que no son dañinos en el corto plazo, pero que, de persistir, generan una fatiga que es nociva para la salud del individuo.

El estrés puede estimular un exceso de ácido estomacal, que originará úlceras, o puede contraer arterias ya dañadas, aumentando la presión y precipitando una angina o un paro cardiaco. Entre sus causas sobresalen el ritmo de vida acelerado, la presión laboral y la convivencia con un entorno hostil.

Depresión. Es una enfermedad que afecta al organismo y al estado de ánimo. Además, interfiere con la manera de pensar y concebir la realidad. Mientras que una tristeza pasajera puede ser considerada una reacción normal ante un acontecimiento negativo, la depresión tiende a prolongarse por más tiempo.

Sus síntomas impiden el desarrollo adecuado de la vida cotidiana. Factores como la soledad y el estrés favorecen su aparición. Cerca del 10 por ciento de la población en México padece síntomas de depresión. En los próximos años se estima que esta cifra aumentará hasta convertirse esta enfermedad en una de las más comunes.

Fatiga. Es una falta de energía y de motivación. puede ser una respuesta normal e importante al esfuerzo físico, al estrés emocional, al aburrimiento o a la falta de sueño. Sin embargo, también puede ser un signo inespecífico de un trastorno psicológico o fisiológico más grave.

Cuando la fatiga no se alivia con el hecho de dormir bien, nutrirse bien y tener un ambiente de bajo estrés, debe ser evaluada por un médico. La fatiga es un síntoma común y por lo general no se debe a una enfermedad grave.

Cáncer. Es un conjunto de enfermedades en las cuales el organismo produce un exceso de células malignas (conocidas como cancerígenas o cancerosas), con crecimiento y división más allá de los límites normales.

Enfermedades cardiovasculares (ECV). Se engloba con este término a los padecimientos del corazón y de los vasos sanguíneos, como la cardiopatía coronaria y las enfermedades cerebrovasculares. Las ECV son la principal causa de muerte en todo el mundo. Cada año mueren más personas por ECV que por cualquier otra causa.

Localizan Gen Causante de la Infertilidad Masculina

Fuente: de10.com.mx / Por: Héctor Fabricio Flores 2010-10-04 17:50

Una mutación del gen NR5A1 podría ser la responsable de algunos casos incomprensibles de esterilidad en varones, asegura una investigación internacional.

Científicos del Instituto Pasteur de Francia y el University College de Londres han revelado una nueva causa detrás de la infertilidad masculina. Ésta podría ser la respuesta a una gran parte de los casos más difíciles de explicar. Se trata de una mutación del gen NR5A1. Así lo informa la cadena británica de noticias BBC.

En un artículo de investigación publicado en la revista American Journal of Human Genetics, el equipo de científicos afirma que la sola alteración del gen NR5A1 puede bastar para que un hombre sea incapaz de producir espermatozoides.

De acuerdo con Ken McElreavey, líder de la investigación, "Se conocen muchos genes que son esenciales para la producción de esperma pero existen pocos cambios en genes únicos que hayan demostrado de forma concluyente que pueden causar un fallo en la producción de esperma en los humanos".

Después de analizar la secuencia genética de 315 hombres sanos que mostraron incapacidad para producir espermatozoides, los investigadores descubrieron que el gen NR5A1 es uno de esos pocos que es capaz de producir un fallo en la producción de esperma. Esto lo reporta el sitio electrónico Naturalife.es

Por su parte, Allan Pacey, profesor de andrología de la Universidad de Sheffield, ha opinado: "A pesar de que este defecto genético afecta sólo a un pequeño número de hombres, necesitamos más estudios como éste para que podamos llenar las lagunas en nuestro conocimiento y construir una sólida prueba de diagnóstico de la fertilidad masculina basada en la genética."

"En el futuro cualquier varón podrá engendrar, incluso sin espermatozoides"

Tal fue la afirmación que Robert Edwards realizó hace 15 años al hablar sobre la reproducción asistida. El día de hoy, Edwards fue galardonado con el Premio Nobel de Medicina por sus trabajos para desarrollar la fecundación in Vitro. En 1978, él supervisó el nacimiento de Louise Joy Brown, conocida como la primera "niña de probeta".

La manera más Absurda de “hacer Humo” tu Sexualidad

Fuente: de10.com.mx / Por: Elizabeth Flores 2010-11-29 19:00

El tabaco afecta a la fertilidad y disminuye la posibilidad de tener hijos; en el hombre causa disfunción eréctil.

Se sabe que el exceso de tabaco en el cuerpo de un hombre puede causar disfunción eréctil y otras de tipo sexual. Pues ahora los especialistas han señalado que en el caso de las mujeres, la adicción a la nicotina también produce alteraciones en su sexualidad. Hoy se ha confirmado que causa infertilidad en ellas, informa el sitio cooperativa.cl

Según la Organización Mundial de la Salud (OMS) de los más de mil millones de fumadores que hay en el mundo, el 20 por ciento son mujeres; sin embargo, esta cifra puede aumentar.

Las tasas del tabaquismo en hombres se ha estabilizado porque ha alcanzado su punto más alto, pero el de ellas sigue aumentando.

Esto según la OMS es muy grave ya que en ellas tiene repercusiones de otro tipo: afecta la fertilidad, además de causar otras afecciones como que las mujeres que fuman tienen mayor cantidad de osteoporosis que quien no fuma, tiene mayor probabilidad de tener arrugas, y un menor crecimiento intrauterino del feto que pesará 200 gramos menos al nacer, por el déficit de oxígeno provocado por el monóxido de carbono, además de que aumenta hasta un 30 por ciento la frecuencia de abortos espontáneos. Esto se debe a que los tóxicos que inhala una fumadora embarazada pasan al feto a través de la placenta.

El tabaco afecta a la fertilidad y disminuye la posibilidad de tener hijos. En el caso de las mujeres que fuman, la fecundación tarda más tiempo en llevarse a cabo. Las mujeres que fuman tardan dos veces más que las que no fuman en quedar embarazadas.

Sin embargo, en las mujeres, fumar se ha convertido en una práctica compatible con las exigencias sociales, pues además de ser una adicción es un instrumento para relajarse, no engordar, y mostrarse atractivas, maduras y femeninas. Incluso las haría parecer atractivas para el sexo opuesto.

Según el sitio Educasexo.com, la mujer fumadora tiene más probabilidad de sufrir trombosis si además toma la píldora anticonceptiva, además de que la nicotina y todos los tóxicos contenidos en el cigarrillo pueden disminuir la lubricación vaginal.

El tabaco es responsable de la muerte de uno de cada diez adultos. La epidemia avanza y se cree que en el curso de los próximos decenios la cifra de defunciones relacionadas con el tabaco alcance el 80 por ciento.

martes, 23 de noviembre de 2010

El 60% de los Fumadores presenta Disfunción Eréctil y casi la Mitad tiene Problemas de Fertilidad

Fuente: JANO.es y agencias · 23 Noviembre 2010 11:49

Los urólogos alertan de la relación entre la nicotina y la incapacidad del varón para tener una erección, debido a los efectos vasoconstrictores de esta sustancia.

Entre las consecuencias negativas que comporta el tabaquismo, algunas tienen incidencia en la salud sexual de los hombres. Así lo advierte la Asociación Española de Urología (AEU), quien afirma que más del 60% de los fumadores acaba presentando disfunción eréctil y casi la mitad (entre un 30 y 40%) tiene problemas de fertilidad.

Según explica el doctor Ignacio Moncada, coordinador del Grupo de Andrología de la AEU, las personas que han fumado durante muchos años tienen "cambios en el sistema cardiovascular que son irreversibles" y afectan también a su función sexual.

La nicotina está directamente relacionada con la incapacidad del varón para tener una erección, ya que esta sustancia actúa como vasoconstrictor, disminuyendo el flujo sanguíneo hacia el pene. "Pero al mismo tiempo, el tabaco incrementa el riesgo de sufrir una enfermedad cardiovascular, al mismo nivel que otros factores como la hipertensión, la diabetes o el colesterol", destaca este experto.

Del mismo modo, también se deteriora la producción de espermatozoides y, según asegura este experto, está comprobado que los fumadores tienen una concentración menor, "sobre todo aquellos que consumen más de 20 cigarrillos al día".

Mayor riesgo de càncer renal y de vejiga

Además de este riesgo, la AEU recuerda que el tabaco incrementa en un 35% el riesgo de desarrollar un tumor renal y es la causa principal en el 80% de los tumores de vejiga, porcentajes que son mayores en función del número de años fumando y de cigarrillos consumidos.

"La relación entre tabaco y cáncer es muy clara en el tumor de vejiga ya que, al ser un órgano de almacenamiento, las sustancias cancerígenas derivadas del tabaco permanecen más tiempo en contacto con esta zona hasta que se expulsan a través de la orina", explica el coordinador del Grupo de Urología Oncológica de la AEU, Bernardino Miñana.

En el caso del cáncer de vejiga, también es muy importante tener en cuenta los riesgos del tabaquismo pasivo, añade este experto, ya que en el caso del cáncer de vejiga "también es frecuente diagnosticar este tumor en personas que no fuman pero que están expuestas al humo del tabaco", como es el caso de los camareros o las parejas de grandes fumadores.

jueves, 18 de noviembre de 2010

Los Médicos creen que se Abusa de la Píldora Poscoital

Fuente: publico.es / VANESSA PI Madrid 18/11/2010 08:00

Un 54% considera que también es un Método Abortivo


La mitad de los médicos considera que la píldora poscoital no sólo es un anticonceptivo de urgencia, sino que también es abortiva. Y otro 7% cree que esta pastilla sólo es abortiva, nunca funciona como un anticonceptivo de urgencia. Así se recoge en una encuesta realizada a 500 directivos de los colegios médicos de toda España y que presentó ayer la Organización Médica Colegial (OMC).


La opinión de los médicos es prácticamente unánime cuando se les pregunta sobre el uso que hacen las mujeres de la píldora. Un 94% considera que están abusando. El presidente de la OMC, Juan José Rodríguez Sendín, alertó ayer de "el riesgo de banalizar el empleo de la píldora poscoital". Así, el informe, consensuado en el II Congreso de la Profesión Médica, defiende que la píldora poscoital vuelva a venderse con receta y que sean los centros de salud los que la dispensen de forma gratuita, como ocurría hasta ahora. Un 80% de los encuestados defiende que el fármaco no se pueda dispensar sin prescripción médica.

Los médicos también ponen en duda que la venta libre de la pastilla del día después evite embarazos no deseados. Ese es uno de los argumentos que el Ministerio de Sanidad y el de Igualdad esgrimieron cuando aprobaron el año pasado la venta sin receta de este fármaco, tomando como referencia lo ocurrido en otros países europeos, donde llevan años aplicando esta medida.

En España aún no se disponen de los datos oficiales de los abortos llevados a cabo desde que la pastilla del día después se puede comprar en las farmacias. La medida entró en vigor en septiembre de 2009 y el número de abortos realizados el año pasado aún no se ha hecho público.

"La opinión de la OMC no representa a los médicos que trabajan a pie de obra"

Sanidad insistió en su día en que el fármaco no es un método abortivo. La pastilla, que en España la comercializan tres laboratorios, evita la implantación del cigoto en el útero. De esta forma, no se produce un embarazo, justificó en mayo de 2005 la entonces ministra de Sanidad, Trinidad Jiménez, cuando anunció la liberalización de la venta del fármaco.

Por su parte, la presidenta de la Federación de Planificación Familiar Estatal, Isabel Serrano, destaca que la opinión de la OMC "no representa a los médicos que trabajan a pie de obra cada día", aunque estén obligados a colegiarse. Serrano criticó que los colegios médicos "hayan puesto la ideología por encima de la ciencia". La presidenta de la FPFE recordó que tanto la OMS como la Federación Internacional de Ginecólogos consideran que la píldora poscoital no es abortiva.

Precisamente, la FPFE presentó ayer una campaña para sensibilizar a la sociedad de la necesidad de garantizar una sexualidad sin tabúes ni discriminación de ningún tipo. La FPFE insiste en mejorar la educación sexual.

miércoles, 3 de noviembre de 2010

España cuenta con el Primer Laboratorio del mundo para "Resucitar" Órganos

Fuente: lavanguardia.es - 02/11/2010

El hospital madrileño Gregorio Marañón alberga este nuevo centro, que este martes ha sido inaugurado por la ministra de Ciencia e Innovación, Cristina Garmendia

Madrid (Efe).- España cuenta desde este martes con el primer laboratorio del mundo para la creación de órganos bioartificiales con células madre adultas, en el que se pretende "resucitar" un corazón y trasplantarlo a un humano en el plazo de unos cinco años.

El hospital madrileño Gregorio Marañón alberga este nuevo centro, que hoy ha sido inaugurado por la presidenta de la Comunidad de Madrid, Esperanza Aguirre, y la ministra de Ciencia e Innovación, Cristina Garmendia.

En este laboratorio se creará un banco de matrices para fabricar órganos nuevos como corazones, hígados, riñones y piel, que volverán a ponerse en marcha con células madre del propio paciente a quien se trasplanten, ha informado hoy el doctor Francisco Fernández-Avilés, jefe del Servicio del Cardiología del Gregorio Marañón.

La iniciativa se enmarca en el proyecto SABIO (Scafolds and Bioartificial Organs for transplantation), en el que intervienen el Gregorio Marañón; Ciencia e Innovación; la Universidad de Minnesota, en Estados Unidos, y la Organización Nacional de Trasplantes (ONT), que proporciona los órganos no aprovechables para trasplantes -un 40% del total del total donados- y que servirán de matrices.

Al fabricarse "a medida", es decir, con células del mismo paciente receptor del órgano, se espera que no haya rechazo porque su cuerpo no lo reconocerá como extraño.

Fernández-Avilés ha indicado que este sistema está llamado a resolver un "importante problema sanitario", como es la escasez de órganos donados para trasplantes, al tiempo que supondrá un gran avance para que los pacientes trasplantados acepten el nuevo órgano y se curen de su dolencia.

"Esto tiene una enorme importancia en España, porque somos uno de los países en los que más trasplantes se realizan y en los que se hacen los más complejos", ha matizado la presidenta de la Comunidad de Madrid.

El doctor ha explicado que el procedimiento de fabricación de nuevos órganos consistirá en eliminar todo el contenido celular que contienen, lo que permitirá obtener una matriz tridimensional.

Posteriormente, se siembran las células madre adultas en la matriz, que induce y guía la proliferación, distribución y especialización de éstas, haciendo que el órgano vuelva a funcionar.

Todas ellas procederán de la unidad de producción celular del hospital Gregorio Marañón, primero en España en conseguir la acreditación para producirlas a partir de grasa o médula ósea, por parte de la Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios.

Este proceso ya ha funcionado en animales pequeños, ha explicado la directora del Centro de Reparación Cardiaca de la Universidad de Minnesota, Doris Taylor, quien ha conseguido eliminar todas las células del corazón de un ratón muerto y repoblarlo con células madre adultas, obteniendo un nuevo órgano con todas sus estructuras y capaz de generar un latido eficaz.

La inversión necesaria para poner en marcha este laboratorio ha sido de 600.000 euros, ha informado Aguirre, mientras que a partir de ahora el Gregorio Marañón se hará cargo de su mantenimiento y le aportará la experiencia de sus profesionales.

Cuenta con una superficie de 260 metros cuadrados y se distribuye en dos salas de recelularización; una amplia zona de descelularización, área de lavado y autoclavado; zonas de producción celular, administrativas y de almacén, en donde operan diez personas entre personal investigador, técnicos de laboratorio y administrativos.

Los cardiólogos que trabajan en este proyecto han conseguido ya eliminar las células y el tejido de ocho corazones, utilizando sustancias "detergentes" que se administran a través de las arterias coronarias y convierten el órgano original en una matriz sin células.

Actualmente se trabaja para perfeccionar este procedimiento y se espera que, a finales de 2010, se pueda hacer latir al menos un "trocito" de la matriz de un corazón.

En fases posteriores se emprenderán los procesos de recelularización de las matrices cardiacas con células madre y se iniciara esta técnica en otros órganos, con la esperanza de poder trasplantarlos a humanos en un máximo de diez años.

martes, 2 de noviembre de 2010

Crean en Madrid el Primer Laboratorio del Mundo de Órganos Bioartificiales para Trasplante

Fuente: JANO.es y agencias · 02 Noviembre 2010 15:41

Los responsables del centro confían en que el primer trasplante en humanos pueda ver la luz dentro de "unos cinco o diez años".


El Hospital Gregorio Marañón de Madrid ha presentado el primer laboratorio del mundo especializado en la fabricación de órganos bioartificiales, a través de células madre adultas, con el objetivo de poder utilizarlos en personas que necesiten un trasplante.

La presentación del nuevo nuevo recurso ha estado presidida por el director de la Organización Nacional de Trasplantes (ONT), Rafael Matesanz; la ministra de Ciencia e Innovación, Cristina Garmendia, y la presidenta de la Comunidad de Madrid, Esperanza Aguirre, quien ha destacado que esta infraestructura "resolverá la escasez de órganos" al tiempo que "minimiza los riesgos de rechazo".

Por el momento, se está trabajando sólo con corazones y el procedimiento consiste en "eliminar todo contenido celular" del órgano de un donante cadáver, "pero manteniendo la estructura tridimensional del mismo intacta, incluyendo vasos y válvulas", según ha añadido el jefe de Servicio de Cardiología del centro, Francisco Fernández Avilés, coordinador del proyecto.

Una vez realizado este proceso, las estructuras pueden mantenerse almacenadas "durante meses" en un banco de matrices para que, cuando puedan ser necesitadas para un trasplante, se puedan "sembrar" en ellas las células madre adultas del receptor que lo necesite, dado que dicha estructura induce y guía la proliferación, distribución y especialización de dichas células.

Técnica Probada en Animales

Esta técnica regenerativa ya se había probado con éxito en animales pequeños y actualmente, gracias a la colaboración con un equipo de la Universidad de Minnesota, Estados Unidos, se está trabajando en el primer trasplante en animales, previsto para el próximo año. En el caso de los humanos, la técnica avanza más despacio, aunque "antes de acabe el año" conseguirán que "un trocito de órgano cadáver tenga la capacidad de latir". El primer trasplante de órgano bioartificial en humanos, por su parte, confían en que pueda ver la luz dentro de "unos cinco o diez años".

Por el momento, ya se han vaciado de contenido celular ocho corazones "y van a por el noveno", procedentes todos ellos de donantes fallecidos cuyos órganos no pueden utilizarse para un trasplante convencional pero cuyas estructuras están intactas, según asegura Fernández Avilés.

El experto asegura que, pese a haber comenzado con el corazón al ser el órgano más complejo, en el futuro también se podrán fabricar otros órganos como hígados, páncreas o pulmones. De este modo, se resolvería uno de los grandes problemas del trasplante como es el rechazo de tejidos, ya que las matrices utilizadas son inertes y, por tanto, "no tienen capacidad de respuesta inmunológica al contar con menos de un 5% de ADN, por lo que no son reconocidas por el receptor como extrañas sino propias".

El director de la ONT ha destacado la importancia de este avance, ya que todos los pacientes trasplantados sufren algún tipo de rechazo "más tarde o más temprano". Igualmente, permitirá resolver el actual problema de búsqueda de órganos, dado que "sólo una pequeña proporción" de las personas que necesitan un trasplante "acaban consiguiendo un órgano", concluye Fernández Avilés.

Las Técnicas de Fecundación In Vitro Consiguen menos de un 8% de Embarazos en Estados Unidos

Fuente: jano.es / 02 Noviembre 2010 00:00

De los 110.000 óvulos fertilizados con espermatozoides en un centro de reproducción norteamericano, sólo 31.437 generaron embriones viables.

Menos de un 8% de los intentos de conseguir un embarazo por técnicas de reproducción artificial tienen éxito. Así lo refleja una investigación realizada por el Shady Grove Fertility, de Maryland, Estados Unidos, dirigido por el investigador Michael John Tucker, que presentó sus datos en el encuentro anual de la American Society for Reproductive Medicine, ASRM, en Denver.

Estos investigadores revisaron todas las fertilizaciones in vitro (FIV) realizados en su centro entre 2004 y 2008. De los 110.000 óvulos fertilizados con espermatozoides, sólo 31.437 generaron embriones viables. Normalmente, sólo se implantan uno o dos embriones al mismo tiempo y el resto, son congelados. Suponiendo que todos los embriones congelados se utilizaran, teóricamente, podrían nacer 8.366 bebés, sólo un 7,5% de los óvulos fertilizados, según han apuntado estos investigadores.

El Dr. Robert Rebar, director ejecutivo de la ASRM, indica que "no debería sorprender a nadie que la mayoría del esperma y los óvulos nunca llegan a unirse, ni siquiera para iniciar la fertilización". "Es muy importante entender que, incluso una vez unidos para iniciar el proceso de fertilización, una increíble mayoría de óvulos fertilizados resultan ser embriones no viables. Sólo un pequeño porcentaje de embriones que se consideran viables genera finalmente un bebé", ha señalado. "Aunque estos datos vienen de laboratorios de FIV, la concepción natural es también muy ineficiente", ha añadido el Dr. Rebar.

miércoles, 13 de octubre de 2010

Las Mujeres Prefieren el Aborto Quirúrgico al Químico en Etapas Avanzadas del Embarazo

Fuente: jano.es / 13 Octubre 2010 00:10

Un estudio muestra que el grupo que recibió medicación tuvo más dolores y hemorragias vaginales, además de síntomas psicológicos, frente a las que fueron tratadas quirúrgicamente.
Las mujeres que se someten a un aborto en el segundo trimestre prefieren la cirugía a la píldora abortiva, según un estudio de la Newcastle University, en Reino Unido, que publica la revista BJOG.
El estudio asignó aleatoriamente a 122 mujeres la realización de un aborto quirúrgico o inducido por el medicamento, en el segundo trimestre del embarazo. Todas las mujeres tratadas quirúrgicamente dijeron que, si era necesario, volverían a optar por ese procedimiento. En cambio, apenas el 53% de las mujeres tratadas químicamente opinó lo mismo.

Además, el grupo que recibió medicación tuvo más dolores y hemorragias vaginales que las participantes tratadas quirúrgicamente. Y dos semanas después de la intervención, registraron un resultado medio mayor en una escala estandarizada de medición de los síntomas psicológicos "intrusivos", como pensamientos no deseados o pesadillas. Los resultados sugieren pues, que cuando se trata de abortos en etapas avanzadas del embarazo, muchas mujeres optarían por el enfoque quirúrgico.
Los abortos químicos suelen realizarse con mifepristona, un fármaco conocido como la píldora abortiva, junto con una medicación hormonal llamada misoprostol, que provoca contracciones uterinas. En Estados Unidos, la píldora abortiva está aprobada para su uso en las primeras nueve semanas del embarazo, mientras que en el Reino Unido, en las primeras 24 semanas de gestación.
No obstante, la mayoría de estudios comparativos de seguridad y efectividad de los abortos químicos y quirúrgicos se había concentrado en los procedimientos realizados durante el primer trimestre.
Respuesta ante los dos tipos de aborto

En la investigación citada, el equipo de Teresa Kelly estudió a 122 mujeres que solicitaron un aborto entre las semanas 13 y 20 de embarazo y consintieron someterse aleatoriamente a un aborto químico o quirúrgico.
El grupo tratado con mifepristona oral regresó a la clínica de 36 a 48 horas después para recibir varias dosis de misoprostol hasta el momento del aborto. Antes del procedimiento y dos semanas después, las mujeres respondieron un cuestionario estandarizado para medir la respuesta psicológica a las experiencias estresantes. Las mujeres calificaron los síntomas físicos durante y después del procedimiento, y precisaron información sobre el estado de salud general y los síntomas depresivos. Sólo el 60% de las pacientes completó el seguimiento.
En ese grupo, las mujeres tratadas químicamente sintieron más dolor el día del aborto y los días siguientes, además de más sangrado vaginal después del alta (un 37 % dijo que era más fuerte que un período menstrual; y sólo el 4% de la cohorte tratada quirúrgicamente). Además, ninguna de las mujeres tratadas quirúrgicamente opinó que la experiencia había sido peor de lo esperado. En cambio, el 53% del grupo tratado químicamente lo consideró peor de lo esperado.

Estados Unidos comienza el Primer Ensayo con Células Madre Embrionarias en Humanos

Fuente: jano.es / 13 Octubre 2010 09:27

El objetivo de la investigación, realizada por la compañía Geron, es evaluar la seguridad de esta terapia en personas con lesiones medulares recientes.

Científicos estadounidenses han puesto en marcha el primer ensayo clínico con células madre embrionarias en humanos aprobado en Estados Unidos, un estudio en fase I con el que, mediante fondos privados, se tratará de comprobar, en primer lugar, si este tratamiento es seguro en personas con lesiones medulares.

Geron es la primera compañía que ha recibido la aprobación de la Agencia Estadounidense del Medicamento (FDA) para utilizar este tipo de células para el tratamiento en humanos, en este caso para tratar lesiones en la médula espinal.

Se trata de la primera vez que se hace oficial el uso de células madre embrionarias en un ser humano. "El paciente fue reclutado en el Shepherd Center, un hospital de rehabilitación de lesiones de la médula espinal y el cerebro y centro de investigación clínica de Atlanta", explican desde Geron.

Las células madre con las que cuenta la compañía provienen de embriones humanos descartados en tratamientos de fertilidad. El material fue manipulado para que puedan producirse precursores de ciertos tipos de células nerviosas que ayuden en la recuperación de la lesión en la médula.

En concreto, la esperanza de los investigadores es que estas células viajen al lugar donde se ha producido la lesión espinal reciente y emitan compuestos que ayuden a los nervios dañados en la médula a regenerarse. Para ello, según las normas del ensayo, los pacientes deben tener lesiones medulares muy recientes. En todo caso, el ensayo, en fase I, no tiene como primer objetivo curar a los pacientes, sino establecer si el uso de estas células madre embrionarias es seguro.

Investigación polémica

En la actualidad, el Gobierno estadounidense está inmerso en una batalla legal sobre la financiación pública de los estudios con células madre embrionarias. A este respecto, la compañía no está sujeta a las limitaciones de las leyes sobre financiación federal para la investigación con este tipo de células que rigen en Estados Unidos, ya que ha realizado todo su trabajo con fondos propios privados.

Poco después de tomar el cargo en 2009, el presidente Barack Obama lanzó una orden ejecutiva que flexibilizaba las limitaciones a la financiación federal para la investigación con células madre de embriones humanos. Sin embargo, quienes se oponen al uso de estas células argumentan que es "poco ético" emplear un embrión humano para ese fin y dos investigadores demandaron a los Institutos Nacionales de Salud de Estados Unidos por este motivo. No obstante, la corte de apelaciones federal ha permitido que se continúe con la financiación federal para estos trabajos hasta que haya una sentencia definitiva al respecto.

La Reproducción Asistida hace aumentar en un 33% el Nacimiento de Mellizos y Gemelos en Catalunya

Fuente: jano.es / 06 Octubre 2010 14:12

El número de partos múltiples pasó del 1,5% en el año 2000 al 2% en 2010, según se expuso en la I Jornada Solidaria sobre Gemelaridad en el siglo XXI, celebrada en Barcelona.


El número de gemelos y mellizos que nacen anualmente en Catalunya ha pasado del 1,5% del total de alumbramientos en el año 2000 al 2% en 2010, un aumento motivado por el auge de los tratamientos de reproducción asistida y por el incremento de la edad materna, lo que supone un 33,3% más.

Actualmente nacen unos 1.800 gemelos y mellizos cada año en Catalunya, según conclusiones de la I Jornada Solidaria sobre Gemelaridad en el siglo XXI, organizada por el instituto IVI y celebrada ayer en Barcelona, donde ginecólogos, obstetras y especialistas profundizaron sobre esta cuestión.

A pesar del aumento de la gemelaridad, ha indicado la organización en un comunicado, las técnicas de reproducción están evolucionando hacia la transferencia de un único embrión. Así, en los últimos años se ha conseguido un descenso del número de embarazos gemelares por reproducción asistida, y se ha pasado del 28% en 2001 al 23% en 2008, según datos de la Sociedad Europea de Reproducción Humana y Embriología.

'Un embrión, un embarazo'

La directora de la jornada, Gemma Castillón, ha asegurado que para poder alcanzar el reto de la transferencia selectiva de un solo embrión, el futuro de la reproducción asistida pasa por la selección no invasiva del embrión para alcanzar la máxima de 'un embrión, un embarazo'.

Así, ha dicho, se podrán reducir considerablemente los riesgos a los que se expone una paciente embarazada de gemelos o trilillizos, como la multiplicación de la hipertensión arterial -por nueve en el caso de trillizos-; el riesgo de sufrir diabetes y mortalidad materna, y el parto por cesárea.

En declaraciones a Europa Press, Castillón ha explicado que se van mejorando progresivamente las tasas de gemelaridad desde 2005, aunque ha subrayado que la reproducción asistida y la edad avanzada del primer embarazo -entre 35 y 39 años- es cada vez más común, lo que supone un reto para las investigaciones en reproducción asistida.

La jornada ha tenido como objeto recordar el cambio de paradigma que se está produciendo en la Medicina Reproductiva, donde la atención deja de estar centrada únicamente en el número de ovocitos y de embarazos clínicos conseguidos. Ahora los resultados tienen en cuenta los riesgos de partos múltiples o prematuros y se convierte en objetivo evitar al máximo estas situaciones. Así, sus organizadores aseguran que abordar el tema de la gemelaridad de una forma multidisciplinar ayudará a llegar a un consenso y protocolo de trabajo más eficaz y unánime.

viernes, 8 de octubre de 2010

Logran por Primera vez el Nacimiento de Dos Mellizas gracias al Estudio de todos sus Cromosomas

Fuente: jano.es /08 Octubre 2010 09:12

La nueva técnica ofrece una alternativa clínica a los pacientes con peor pronóstico reproductivo debido a anomalías cromosómicas no detectables.


El Instituto Valenciano de Infertilidad (IVI) ha logrado por primera vez en España el nacimiento de dos mellizas mediante una nueva técnica de Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) llamada Array CGH que permite el análisis exhaustivo de los 23 pares de cromosomas que componen el cariotipo humano. La información obtenida es equivalente a la que se recoge en la amniocentesis en las 16 semanas de gestación de una embarazada, pero de manera preconcepcional.

Las niñas nacieron el pasado 1 de octubre en Valencia, haciendo así realidad el nuevo método de análisis basado en chips de ADN que ofrece desde ahora en España una alternativa clínica a los pacientes con peor pronóstico reproductivo, debido a anomalías cromosómicas que anteriormente no se podían detectar.

“Esta técnica supone un antes y un después en la selección de embriones genéticamente normales, pues hasta hoy sólo podíamos detectar mediante la técnica de FISH las anomalías que presentaban nueve pares de cromosomas, dejando de analizar el resto por la complejidad que suponía”, comenta Pere Mir, biólogo de IVI responsable de la aplicación clínica del nuevo método diagnóstico.

Diagnóstico del 100% de alteraciones

El DGP es una técnica de diagnóstico de alteraciones génicas y cromosómicas en los embriones antes de su implantación. El estudio se lleva a cabo en embriones obtenidos mediante procedimientos de fecundación in vitro (FIV).

Hasta hoy, las alteraciones del número de los cromosomas podían diagnosticarse de forma rutinaria en nueve pares de ellos. A partir de ahora, los 23 pares de cromosomas pueden ser analizados, pasando así del diagnóstico del 85% de alteraciones -por FISH- al 100% -por Arrays-.
Las monosomías y las trisomías son las responsables de enfermedades como el Síndrome de Down (trisomía del 21), Síndrome de Edwards (trisomía del 18), Síndrome de Turner (monosomía del cromosoma X), etc. “Mediante el DGP hemos conseguido eliminar el riesgo de este tipo de enfermedades, en parejas con riesgo elevado. Sin embargo existía un total de 15 trisomías fuera de nuestro campo de detección FISH, que provocan abortos o fallos de implantación. Con esta nueva técnica de Arrays ya podemos detectarlas todas”, aclara Mir.

jueves, 30 de septiembre de 2010

La Estatura depende de 185 Variaciones Genéticas

Las muestras de ADN realizadas a 180.000 personas, que hoy publica «Nature», desvelan la conexión

Fuente: lavozdegalicia.es

R. Romar / redacción / 29/9/2010

De padres altos nacen hijos altos. La lógica popular parece irrefutable, solo que hasta hace poco lo que parecía tan evidente para el sentido común no lo era tanto para la ciencia, que no lograba encontrar una relación entre la altura de una persona con su herencia genética. No fue hasta el 2007 cuando se encontró un gen que estaba estrechamente relacionado con la altura de las personas. Pero solo era el principio de una complejidad genética mucho mayor de la que presuponían los científicos. Parte de este puzle se acaba de desentrañar ahora con el estudio de muestras de ADN pertenecientes a más de 180.000 personas de distintos lugares del mundo y cuyas conclusiones recoge hoy la revista Nature .

La investigación, en la que participaron casi trescientos investigadores de cien instituciones de todo el mundo, ha identificado hasta 180 variaciones genéticas -cien más de las que se habían localizado hasta el momento- responsables de la altura que puede alcanzar una persona y que son, a su vez, las culpables de las diferencias de centímetros que tienen de más o de menos unas y otras. «La estatura tiene mucho que ver con la genética. Padres bajos suelen tener hijos bajos y padres altos hijos altos», explica Joel Hirschorn, científico del Hospital Pediátrico de Boston y uno de los principales autores del estudio, en declaraciones realizadas a la plataforma de noticias científicas Sync.

Implicaciones médicas

En la altura de un individuo también influyen factores ambientales como la dieta, pero es la genética la que tiene un peso preponderante, ya que puede condicionar esta característica hasta en un 80% de los casos.

Pese a que estas 180 variantes genéticas o polimorfismos -minúsculas variaciones en los nucleótidos del genoma- puedan parecer un número significativo, los científicos están convencidos de que la complejidad es aún mucho mayor, ya que el estudio realizado probablemente represente únicamente a un 10% de la variación heredada relativa a la altura. «Encontrar las restantes variaciones precisará de estudios más amplios y de un análisis más detallado de distintos tipos de variaciones del genoma», según concluyen los científicos en el trabajo.

Pero la investigación también tendrá implicaciones biomédicas. «Un análisis de cómo las variantes genéticas comunes tienen efectos modestos en la estatura de las personas proporcionará información importante para entender las causas de las enfermedades humanas», según explica Fernando Rivadeneira, investigador del Centro Médico Erasmus de Holanda, que también participó en el trabajo.

El investigador Antonio Salas, genetista de la Universidade de Santiago y profesor de Anatomía Patológica, también cree que el estudio de las variaciones genéticas relacionadas con otra estatura tendrá implicaciones en otras áreas, como la ciencia forense. «Merece la pena estudiarlo -apunta- incluso desde un punto de vista forense, porque nos puede ayudar en los retratos robots que se hacen después de un crimen, ya que se podría determinar la estatura del donante de la muestra encontrada».

En el estudio presentado en Nature , los investigadores descubrieron que las variantes genéticas no estaban distribuidas por azar en el genoma, sino que estaban agrupadas en él y en vías biológicas: 21 estaban cerca de ciertos genes conocidos por su influencia sobre el crecimiento anormal del esqueleto en casos raros. Para los autores del estudio, esto sugiere que los polimorfismos están vinculados a la regulación de estos genes.

Cartas inéditas entre los Científicos del ADN desde 1950 reflejan su rivalidad

"Si te dimos una patada fue entre amigos"

Fuente: elpais.com

MALEN RUIZ DE ELVIRA - Madrid - 30/09/2010

El hallazgo de cartas que se creían perdidas añade nuevos e importantes elementos a la famosa historia de cómo se descubrió la estructura del ADN, que completan el conocimiento de este drama personal y profesional de los años cincuenta del pasado siglo, protagonizado por el triángulo formado por la pareja Francis Crick y James Watson, Rosalind Franklin y Maurice Wilkins. Las cartas, recibidas o enviadas por Francis Crick entre 1950 y 1976, fueron descubiertas a principios de este año, en el legado que el biólogo Sydney Brenner hizo a los archivos del Laboratorio Cold Spring Harbor, en Estados Unidos.

El colega de Rosalind Franklin dice que ella deja "humo de brujería"

Brenner y Crick compartieron despacho en la Universidad de Cambridge (Reino Unido) entre 1956 y 1977 y realizaron varias mudanzas, lo que explica que se traspapelara el material profesional. El propio Crick lo creyó perdido para siempre, como le dijo en 1975 a Watson, cuando este le sugirió escribir un libro sobre aquella época, según explican los historiadores Alexander Gann y Jan Witkowski en la revista Nature.

De los protagonistas de esta historia, todos hombres menos una mujer, sobreviven Brenner y Watson. Este último publicó en 1968 el famoso libro La doble hélice, en el que contaba su versión y que dio lugar a una polémica que puso de relieve el verdadero papel en el descubrimiento de Franklin, fallecida antes de que sus rivales y su colega, con el que se llevaba mal, obtuvieran el premio Nobel de Fisiología o Medicina en 1962.

El protagonismo que tiene Franklin en las cartas recién descubiertas escritas antes de 1953 avala la importancia de su trabajo y cuánto les obsesionaba a sus colegas. Cuando los jefes de ambos laboratorios rivales (el Cavendish en Cambridge y el King's College en Londres) se reúnen y deciden prohibir a Crick y Watson, del primero, que continúen aprovechándose del trabajo del segundo, Wilkins se siente mal y escribe a Crick: "Querido Francis, esto es solo para decir lo enormemente cabreado que estoy y lo mal que me siento sobre todo esto y lo amigo que soy (aunque posiblemente parezca lo contrario). Nos encontramos rodeados de fuerzas que nos pueden triturar en pedacitos...". Solo se dispone del borrador de la contestación de Watson y Crick, pero es muy revelador, ya que termina: "Así que anímate y créenos si te decimos que si te dimos la patada fue entre amigos. Esperamos que nuestro robo al menos produzca un frente unido en vuestro grupo".

Solo cuando Linus Pauling entra en la carrera por descubrir la estructura del material genético, pueden Crick y Watson reanudar el trabajo y este último tiene un famoso altercado con Franklin, que está a punto de dejar el laboratorio. Días antes, esta hizo una última presentación de su trabajo en King's College a la que no se permitió asistir al grupo rival. Wilkins se lo explica a Crick y le propone: "Lo discutiremos después cuando el aire esté más claro. Espero que el humo de la brujería salga pronto de nuestros ojos".

Wilkins es irónico con Crick por su falta de trabajo experimental y en una misiva llega a llamarles "granujas". También le echa la culpa a Franklin de haber perdido la carrera: "Pensar que Rosie tenía todos los datos en 3D desde hace nueve meses y no vio que era una hélice y que yo le tomé la palabra de que los datos eran anti-hélice. Dios mío".

Pero Crick, cuando llega a ver las imágenes sobre cuyo análisis se volcó Franklin, desdeñando otras en las que la hélice resultaba más clara, reconoce en una carta a Wilkins: "Esta es la primera vez que he tenido la oportunidad de estudiar en detalle la imagen de la Estructura A y debo decir que estoy contento de no haberla visto antes, porque me habría preocupado mucho".

viernes, 30 de abril de 2010

El Estudio del Genoma consigue Predecir el Riesgo de Enfermedades y la Intolerancia a Fármacos en un Paciente

Genética
Fuente:
Jano.es / 30 Abril 2010 09:21

30 Abr 2010. Investigadores estadounidenses detectan en un paciente un mayor riesgo de enfermedad vascular y muerte súbita precoz a través del análisis de su genoma.
Investigadores de las universidades de Stanford y Harvard, en Estados Unidos, han conseguido predecir el riesgo de padecer algunas enfermedades de un ciudadano y cómo pueden afectarle algunos medicamentos tan sólo gracias al análisis completo de su genoma, según los resultados de un estudio publicado en el último número de The Lancet.
El estudio ha sido apoyado por los Institutos Nacionales de Salud (NIH, en sus siglas en inglés) de Estados Unidos, y los resultados obtenidos demuestran la utilidad clínica que puede tener en el futuro la secuenciación del genoma, que gracias a los últimos avances se puede realizar de forma rápida y no es muy costoso.
En concreto, estos científicos analizaron el genoma completo de un hombre de 40 años y lo compararon con varias bases de datos sobre variantes genéticas relacionadas con enfermedades, así como con su historia clínica y sus antecedentes familiares. De este modo, detectaron variantes genéticas relacionadas con un mayor riesgo de osteoartritis, enfermedad vascular y muerte súbita precoz.
Igualmente, también descubrieron variantes relacionadas con problemas de sobrecarga de hierro, tiroides y enfermedades paratiroideas, e incluso hubo algunos análisis que sugerían que este individuo podría tener respuestas inusuales a ciertos medicamentos para el corazón, lo que resulta de utilidad dado su riesgo de padecer trastornos cardiovasculares.
Pese a este hallazgo, que evidencia la utilidad clínica de la secuenciación del genoma, sus investigadores reconocen que aún quedan muchos retos que no se han podido percibir en este análisis, como los efectos medioambientales, que son difíciles de cuantificar y pueden cambiar a lo largo de la vida de una persona. De hecho, reconocen que la transición del genoma y su aplicación en la atención médica requerirá también un equipo multidisciplinar formado por profesionales sanitarios y genetistas.



viernes, 23 de abril de 2010

Nueva esperanza en la Lucha contra el Cáncer de Ovario

FUENTE:www.biotecnologica.com
22 de April 2010/Pilar
Investigadores de la Facultad de Medicina de la Universidad de Viena han descubierto un anticuerpo que hace más efectivo el tratamiento del cáncer de ovario. Se trata de la proteína AD5-10 que contribuye a debilitar la resistencia de las células cancerígenas en el sistema inmunológico del cuerpo.

El anticuerpo reduce la resistencia de las células tumorales a un mecanismo de resistencia natural conocido como ligando inductor de apoptosis relacionada con el Factor de Necrosis Tumoral (TRAIL), una proteína que induce a las células cancerosas a ‘suicidarse’.

Además, las pruebas en cultivos celulares demostraron que el efecto combinado de AD5-10 y carboplatino (un agente de uso común en la quimioterapia) resultó mayor que la suma de sus efectos cuando se administran de forma individual, según señala el Profesor de la Universidad Dr. Michael Krainer.

miércoles, 30 de diciembre de 2009

¿Será 2010 el año cuando se Recreó la Vida?

Fuente: bitnavegante.blogspot.com
28 diciembre 2009
Desde Synthia, el pionero de la genómica Craig Venter, se comprometió a desvelar una célula bacteriana capaz de vivir con un genoma creado a partir de cero en el laboratorio. 2010 es el año en el que finalizaba los dos años de plazo de su compromiso.

Synthia es el nombre popular de una especie de conjunto de instrucciones genéticas construidas en laboratorio, cercano al mínimo necesario para la vida bacteriana y basado en el ADN de un microbio llamado Mycoplasma genitalium.

Cuando Venter anunció la creación del genoma sintético de la M. genitalium en enero de 2008, el nacimiento de Synthia se pensaba que era inminente. Apenas unos meses antes, su equipo había demostrado que la tecnología para pasar el ADN dentro de una célula bacteriana viva, realizando un "trasplante de genoma" entre dos especies distintas de Mycoplasma.

Pero perfeccionar el método para que el ADN de Synthia "arranque" dentro de la célula bacteriana, despojándola de su propio genoma, ha demostrado ser más difícil de lo que Venter había previsto. Su equipo ha tenido que luchar con diversos problemas, incluidas las enzimas celulares del anfitrión que buscan y destruyen el ADN alienígena.

En otros sitios, otros investigadores están trabajando en los componentes de una célula totalmente sintética.
George Church, de la Universidad de Harvard, ha anunciado que su equipo ya ha hecho el auto-ensamblaje del ribosoma, que es la fábrica celular responsable de la síntesis de proteínas. Él espera el anhelado siguiente paso, conseguir que los ribosomas sintéticos puedan auto-replicarse, y esto puede suceder en 2010.

Una célula completamente sintética sigue siendo una meta lejana. Así que esperemos que "Synthia" obtenga pronto un nuevo acto final. Venter sabe que puede ser criticado por jugar a ser Dios. Pero para alguien con sus logros y su reputación, el juego de
Godot no resulta muy divertido.

- Imagen: La construcción de la vida en el laboratorio (Foto: Thomas Deerinck/NCMIR/SPL)

Genoma oculto y Epigenoma: Completando la Maquinaria Genética

Fuente: e-ciencia.com/blog
El estudio del genoma ha estado desde sus inicios excesivamente centrado en el ADN codificador, integrado por las secuencias que dirigen la síntesis de proteínas, como objeto de interés casi único, por considerarse la materia genuina de la herencia biológica. Después de completarse la secuencia de bases de la totalidad del ADN contenida en el núcleo de las células humanas en el célebre proyecto Genoma Humano, se empezó a hablar de ADN basura o chatarra genética para referirse todo el material de nuestros cromosomas que no contenía información para la fabricación de alguna proteína, a pesar de que supone el 98 por ciento del total, y fue despreciado como una acumulación espuria de desechos genéticos inservibles amontonados en nuestro genoma a lo largo de la evolución, carentes de sentido y sin función alguna por lo tanto. Para W. Wayt Gibbs, la desestimación de todo este material cromosómico como despojos ha sido uno de los grandes errores de la biología molecular.

Ya en los años sesenta se había vislumbrado la existencia de información en otras dos zonas de los cromosomas. La primera está constituida por secuencias insertas en las regiones de ADN no codificador generadoras de unidades de ARN funcional que modula el funcionamiento de los genes (ADN codificador). Gibbs ha hecho notar que estas secuencias se han conservado intactas a lo largo de millones de años de evolución, por lo que cabe pensar que han de jugar un papel importante. De otro modo, se hubiera apreciado una rápida y caprichosa modificación en su composición, pues como sabemos, se tiende a conservar sin cambio los componentes genómicos que resultan imprescindibles para el organismo. En total, se estima que en el genoma humano existen entre 20.000 y 40.000 genes que codifican proteínas, una cifra que en cualquier caso no es proporcional a la complejidad orgánica, (el arroz, por ejemplo, tiene más genes), mientras que sí lo es la cantidad de ADN no codificador.

En estas vastas sucesiones de bases, se están descubriendo enormes cantidades de genes, cortos y muy difíciles de identificar, origen de ARNs que no son simples precursores ya degenerados de proteínas útiles tiempo atrás, si no que intervienen directamente en el funcionamiento de la maquinaria genética y determinan consecuentemente el comportamiento celular. Son los genes de sólo ARN, cuya importancia se empieza a entrever. Un ejemplo de ellos es el gen de sólo ARN JAW, identificado por Detlef Weigel, del Instituto Max Planck de Biología del Desarrollo, que codifica una cadena corta de ARN (microARN), capaz de ajustar el funcionamiento de genes que codifican proteínas cruciales en el desarrollo de la planta Arabidopsis, modelando la forma simétricamente curvada de sus hojas, como quedó constatado al suprimirlo en algunos individuos de la planta que, sin su concurso, se desarrollaron deformes y enfermos.
Además de estos microARN, existen otras variedades de ARN ensamblados a partir de secuencias no codificadoras, como los riboconmutadores, cadenas de ARN plegadas de forma que dan lugar a la síntesis de proteínas como si procediera de un gen normal, pero sólo cuando se une por uno de sus extremos a cierta molécula diana. Los riboconmutadores fueron aislados en 2003 por Ronald R.Breaker, de la Universidad de Yale, que ese mismo año identificó en Bacillus subtilis un conjunto de riboconmutadores codificados en el ADN intergénico que regulan la expresión de al menos 26 de sus genes También hay que hacer mención al ARN antisentido, ARN sintetizado a la vez que el destinado a la producción de proteínas en genes codificadores a partir de la segunda hebra de ADN, que se acopla con su ARN complementario, impidiendo que dé lugar a la proteína que codifica, lo que se interpreta como un mecanismo de regulación de la expresión génica por silenciamiento indirecto de genes.
La segunda capa de información está fuera de la secuencia de ADN, contenida en las proteínas (histonas) en torno a las que el ADN se empaqueta y en los metabolitos que permanecen ligados a él; es el denominado epigenoma, objeto de estudio de la epigenética, término atribuido a Conrad Waddington que lo introdujo en 1942 para designar a la rama de la biología que estudia las “interacciones causales entre los genes y sus productos que dan lugar al fenotipo”. Peter Becker de la Universidad Ludwig Maximilian de Munich, ha ilustrado el concepto estableciendo una comparación con la escritura: Una vez escrito un libro, su texto no varía en las copias sucesivas que se editen, pero la información que se extraiga de él será diferente según la particular interpretación de cada lector.

Los datos epigenéticos consisten, por un lado, en metilaciones del ADN. Se ha encontrado que cuanto más metilada se encuentra una hebra de ADN, menos probabilidad existe de que sea transcrita a ARN. En principio, este mecanismo tiene como función primordial la protección del ADN frente a los transposones, genes parásitos que constituyen hasta el 45 por ciento del genoma, normalmente muy metilados y por tanto inactivos. Su eficacia depende de una serie de enzimas que se encargan de tomar moléculas metiladas de los nutrientes, (como ácido fólico o vitamina B12), y pegarlas a citosinas del ADN, con las que tiene una afinidad especial. A estos procesos de metilación se debe asimismo, como efecto secundario, el fenómeno de la impronta genética, por el cual algunos genes tienen uno de sus alelos inactivados en función de su origen parental.

Randy L. Jirtle estableció experimentalmente esta interacción entre metilaciones y transposones en un trabajo realizado con agutís, refrendado posteriormente mediante la supresión de enzimas metiladoras antes mencionadas en un conjunto de células, que acarreó la activación de numerosos transposones y la multiplicación de la tasa de mutaciones. El fenómeno llevó necesariamente a establecer una posible relación entre desajustes en los procesos de metilación de ADN y cáncer, confirmada por la observación de una reducción notable de la metilación del genoma en células de pólipos de colon, efectuada por Stephen B. Baylin, de la Universidad Johns Hopkins, y por el trabajo de Rudolph Jaenisch, del Instituto Whitehead del MIT, que creó un grupo de ratones con deficiencia de una enzima metilante, de los que murió de cáncer un 80 por ciento antes del noveno mes de vida.

Por último hay que considerar las proteínas que componen la cromatina junto al ADN, y que suponen la mitad de la misma. En su mayoría son histonas, organizadas en estructuras cilíndricas en torno a las que se enrolla el ADN para formar una especie de rosario plegado a su vez sobre sí mismo más o menos apretadamente. Las zonas que se transcriben están menos condensadas, mientras que las que permanecen estrechamente empaquetadas no se expresan. El grado de apelmazamiento de la cromatina parece estar en cierta medida influido por la composición de las colas proteicas de las histonas, como se desprende del hecho de que en las zonas de cromatina franca a la transcripción, éstas presentan grupos acetilo en sus colas. Se sabe además que estas colas catalizan una considerable cantidad de reacciones valiéndose de varios grupos que se unen a ellas, como fosfatos, ubiquitina o metilos, amén de los citados acetilos.
Un ejemplo ilustrativo de funcionamiento conjunto de la maquinaria genómica con todos sus elementos en acción, es el inicio del desarrollo de un embrión hembra, que tiene en principio dos cromosomas X activos de los que debe desactivar uno para que ese desarrollo discurra correctamente. Para lograrlo, un gen no codificador llamado Xist produce un ARN activo que recubre el cromosoma innecesario, al tiempo que en el cromosoma activo se genera un ARN antisentido que lo protege de la acción de Xist . El primero, además, se metila abundantemente y sus histonas se desprenden de sus grupos acetilo, compactándose la cromatina y quedando oculta a la transcripción.

Esta maquinaria es, como se ve, mucho más compleja de lo que se creía; los procesos que llevan a la fabricación de las proteínas según las instrucciones del ADN codificador están sujetos no sólo a la información que contienen, sino también a la aportada por el ADN no codificador y los marcadores egigenéticos. Se desconocen los mecanismos que articulan estos marcadores con los otros dos componentes del genoma, pero su importancia es evidente para Gibbs y otros investigadores, y participan decisivamente en el desarrollo, el envejecimiento, y en la incidencia de enfermedades como el cáncer, la diabetes, la esquizofrenia y otras enfermedades complejas. Las señales epigenéticas no son estáticas como las codificadas en los genes, están fluyendo constantemente y esconden complicados mecanismos de acción que apenas se conocen, ofreciendo un amplísimo campo de investigación en el que se abren nuevas y esperanzadoras vías para el tratamiento de enfermedades. El genoma aparece, considerado en su conjunto, como una maquinaria muy sofisticada sujeta a una dinámica intrincada que excede la mera consideración de los procesos claramente pautados de transcripción de ADN codificador. Existen otros muchos factores y otros niveles de información determinantes en su funcionamiento, acoplados en una interacción tridimensional que se ajusta gracias a muchos resortes sutiles de los que aún se sabe poco y cuyo conocimiento aportará apasionantes respuestas y quizá valiosas soluciones.