jueves, 30 de septiembre de 2010

La Estatura depende de 185 Variaciones Genéticas

Las muestras de ADN realizadas a 180.000 personas, que hoy publica «Nature», desvelan la conexión

Fuente: lavozdegalicia.es

R. Romar / redacción / 29/9/2010

De padres altos nacen hijos altos. La lógica popular parece irrefutable, solo que hasta hace poco lo que parecía tan evidente para el sentido común no lo era tanto para la ciencia, que no lograba encontrar una relación entre la altura de una persona con su herencia genética. No fue hasta el 2007 cuando se encontró un gen que estaba estrechamente relacionado con la altura de las personas. Pero solo era el principio de una complejidad genética mucho mayor de la que presuponían los científicos. Parte de este puzle se acaba de desentrañar ahora con el estudio de muestras de ADN pertenecientes a más de 180.000 personas de distintos lugares del mundo y cuyas conclusiones recoge hoy la revista Nature .

La investigación, en la que participaron casi trescientos investigadores de cien instituciones de todo el mundo, ha identificado hasta 180 variaciones genéticas -cien más de las que se habían localizado hasta el momento- responsables de la altura que puede alcanzar una persona y que son, a su vez, las culpables de las diferencias de centímetros que tienen de más o de menos unas y otras. «La estatura tiene mucho que ver con la genética. Padres bajos suelen tener hijos bajos y padres altos hijos altos», explica Joel Hirschorn, científico del Hospital Pediátrico de Boston y uno de los principales autores del estudio, en declaraciones realizadas a la plataforma de noticias científicas Sync.

Implicaciones médicas

En la altura de un individuo también influyen factores ambientales como la dieta, pero es la genética la que tiene un peso preponderante, ya que puede condicionar esta característica hasta en un 80% de los casos.

Pese a que estas 180 variantes genéticas o polimorfismos -minúsculas variaciones en los nucleótidos del genoma- puedan parecer un número significativo, los científicos están convencidos de que la complejidad es aún mucho mayor, ya que el estudio realizado probablemente represente únicamente a un 10% de la variación heredada relativa a la altura. «Encontrar las restantes variaciones precisará de estudios más amplios y de un análisis más detallado de distintos tipos de variaciones del genoma», según concluyen los científicos en el trabajo.

Pero la investigación también tendrá implicaciones biomédicas. «Un análisis de cómo las variantes genéticas comunes tienen efectos modestos en la estatura de las personas proporcionará información importante para entender las causas de las enfermedades humanas», según explica Fernando Rivadeneira, investigador del Centro Médico Erasmus de Holanda, que también participó en el trabajo.

El investigador Antonio Salas, genetista de la Universidade de Santiago y profesor de Anatomía Patológica, también cree que el estudio de las variaciones genéticas relacionadas con otra estatura tendrá implicaciones en otras áreas, como la ciencia forense. «Merece la pena estudiarlo -apunta- incluso desde un punto de vista forense, porque nos puede ayudar en los retratos robots que se hacen después de un crimen, ya que se podría determinar la estatura del donante de la muestra encontrada».

En el estudio presentado en Nature , los investigadores descubrieron que las variantes genéticas no estaban distribuidas por azar en el genoma, sino que estaban agrupadas en él y en vías biológicas: 21 estaban cerca de ciertos genes conocidos por su influencia sobre el crecimiento anormal del esqueleto en casos raros. Para los autores del estudio, esto sugiere que los polimorfismos están vinculados a la regulación de estos genes.

Cartas inéditas entre los Científicos del ADN desde 1950 reflejan su rivalidad

"Si te dimos una patada fue entre amigos"

Fuente: elpais.com

MALEN RUIZ DE ELVIRA - Madrid - 30/09/2010

El hallazgo de cartas que se creían perdidas añade nuevos e importantes elementos a la famosa historia de cómo se descubrió la estructura del ADN, que completan el conocimiento de este drama personal y profesional de los años cincuenta del pasado siglo, protagonizado por el triángulo formado por la pareja Francis Crick y James Watson, Rosalind Franklin y Maurice Wilkins. Las cartas, recibidas o enviadas por Francis Crick entre 1950 y 1976, fueron descubiertas a principios de este año, en el legado que el biólogo Sydney Brenner hizo a los archivos del Laboratorio Cold Spring Harbor, en Estados Unidos.

El colega de Rosalind Franklin dice que ella deja "humo de brujería"

Brenner y Crick compartieron despacho en la Universidad de Cambridge (Reino Unido) entre 1956 y 1977 y realizaron varias mudanzas, lo que explica que se traspapelara el material profesional. El propio Crick lo creyó perdido para siempre, como le dijo en 1975 a Watson, cuando este le sugirió escribir un libro sobre aquella época, según explican los historiadores Alexander Gann y Jan Witkowski en la revista Nature.

De los protagonistas de esta historia, todos hombres menos una mujer, sobreviven Brenner y Watson. Este último publicó en 1968 el famoso libro La doble hélice, en el que contaba su versión y que dio lugar a una polémica que puso de relieve el verdadero papel en el descubrimiento de Franklin, fallecida antes de que sus rivales y su colega, con el que se llevaba mal, obtuvieran el premio Nobel de Fisiología o Medicina en 1962.

El protagonismo que tiene Franklin en las cartas recién descubiertas escritas antes de 1953 avala la importancia de su trabajo y cuánto les obsesionaba a sus colegas. Cuando los jefes de ambos laboratorios rivales (el Cavendish en Cambridge y el King's College en Londres) se reúnen y deciden prohibir a Crick y Watson, del primero, que continúen aprovechándose del trabajo del segundo, Wilkins se siente mal y escribe a Crick: "Querido Francis, esto es solo para decir lo enormemente cabreado que estoy y lo mal que me siento sobre todo esto y lo amigo que soy (aunque posiblemente parezca lo contrario). Nos encontramos rodeados de fuerzas que nos pueden triturar en pedacitos...". Solo se dispone del borrador de la contestación de Watson y Crick, pero es muy revelador, ya que termina: "Así que anímate y créenos si te decimos que si te dimos la patada fue entre amigos. Esperamos que nuestro robo al menos produzca un frente unido en vuestro grupo".

Solo cuando Linus Pauling entra en la carrera por descubrir la estructura del material genético, pueden Crick y Watson reanudar el trabajo y este último tiene un famoso altercado con Franklin, que está a punto de dejar el laboratorio. Días antes, esta hizo una última presentación de su trabajo en King's College a la que no se permitió asistir al grupo rival. Wilkins se lo explica a Crick y le propone: "Lo discutiremos después cuando el aire esté más claro. Espero que el humo de la brujería salga pronto de nuestros ojos".

Wilkins es irónico con Crick por su falta de trabajo experimental y en una misiva llega a llamarles "granujas". También le echa la culpa a Franklin de haber perdido la carrera: "Pensar que Rosie tenía todos los datos en 3D desde hace nueve meses y no vio que era una hélice y que yo le tomé la palabra de que los datos eran anti-hélice. Dios mío".

Pero Crick, cuando llega a ver las imágenes sobre cuyo análisis se volcó Franklin, desdeñando otras en las que la hélice resultaba más clara, reconoce en una carta a Wilkins: "Esta es la primera vez que he tenido la oportunidad de estudiar en detalle la imagen de la Estructura A y debo decir que estoy contento de no haberla visto antes, porque me habría preocupado mucho".