sábado, 27 de diciembre de 2008

Un bebé sin Gen del Cáncer de mama...

FUENTE: elmundo.es/salud

LA MADRE DARÁ A LUZ LA PRÓXIMA SEMANA
Un bebé sin gen del cáncer de mama nacerá este mes en el Reino Unido
  • El matrimonio se sometió a una fecundación 'in vitro'
  • En la familia del padre ha habido numerosos casos de cáncer de mama
  • Los críticos creen que podría abusarse de ella y crear 'bebés de diseño' de todo tipo
DPA
LONDRES.- Una mujer de Londres dará a luz este mismo mes al primer bebé que nace en el Reino Unido libre de la predisposición al cáncer de mama relacionada con un gen que porta su padre. En España, dos familias están pendientes del permiso que les permita hacer lo mismo.

Los padres decidieron someterse a un proceso de diagnóstico preimplantacional (DGP) debido a los numerosos casos de cáncer de mama que se han registrado en la familia del padre en las tres últimas generaciones. Para ello, es necesario seleccionar previamente el embrión libre del gen que causa esta predisposición genética a la enfermedad para posteriormente implantarlo en el útero materno.

El bebé, que no portará el gen que ha causado los tumores en su familia, nacerá la semana próxima. En muchos países la selección de embriones está prohibida. En octubre se conoció el primer caso en España en el que un bebé fue concebido para ayudar a su hermano mayor, enfermo de una anemia congénita severa. Su cordón umbilical fue usado para hacerle un trasplante.

En este caso, los médicos del Hospital University College de Londres obtuvieron mediante fecundación 'in vitro' un total de once embriones. Tres días después de su gestación, los analizaron para conocer el riesgo de que fueran portadores del gen BRCA1, extrayéndoles una sola célula y dejando el resto del embrión intacto para que prosiguiera su desarrollo.

Seis de los embriones eran portadores del gen BRCA1 (uno de los dos que confiere mayor riesgo de sufrir cáncer de mama en la vida adulta, junto a BRCA2) y fueron destruidos. Dos que no contenían dicho 'error' fueron finalmente implantados en el útero y la mujer de 27 años quedó embarazada de uno solo.

Sin el diagnóstico preimplantacional, la posibilidad de que una hija de la pareja sufriera cáncer de mama era de entre 50% y 85%. "Si ésta es la opción de excluir esto para nuestros hijos, entonces es el camino que debemos seguir", dijo la madre de la futura criatura. Aunque el embrión esté libre de esta herencia, la técnica no permite descartar al 100% que en el futuro pueda desarrollar un cáncer de mama, causado por otros factores hormonales o ambientales.

La pareja no conoce el sexo del bebé. Los varones portadores del BRCA1 no tienen tanto riesgo de cáncer de mama como las mujeres, pero sí pueden transmitir el gen mutado a las siguientes generaciones; como ocurría en este caso con el padre.

Críticas al método

La selección genética de embriones es muy polémica. Algunas voces críticas opinan que podría abusarse de ella y crear 'bebés de diseño' de todo tipo. En el Reino Unido el DGP se realiza desde hace tiempo, pero hasta ahora sólo en el caso de genes que producen una enfermedad con seguridad si se heredan.

Es el caso por ejemplo del gen de la fibrosis cística, que causa graves problemas respiratorios y digestivos. Sin embargo, en 2006 la ley fue flexibilizada y desde entonces el análisis se puede hacer - previo consentimiento de la Autoridad de Fertilización Humana y Embriología- en casos de genes de riesgo que no necesariamente provocan una enfermedad sino sólo un aumento del riesgo, como el del cáncer de mama.

En España, asimismo, la Ley de Reproducción Asistida permite utilizar la técnica para enfermedades graves y de aparición temprana, que además no tengan posibilidades de tratamiento y presenten un elevado riesgo de mortalidad. Además, se prohíbe expresamente la selección positiva de los embriones, es decir, la implantación en función del color de ojos o de ciertas características físicas. Según adelantaba recientemente elmundo.es, en España hay dos familias en el mismo caso que la pareja británica a la espera del informe favorable de la Comisión Nacional de Reproducción Asistida.

"Hemos entrado en una nueva era en la que podemos ayudar a personas que llevan los genes del cáncer", ha señalado el médico especialista en reproducción Paul Serhal del University College Hospital.

Según Serhal, un posible mal uso del avance técnico no puede impedir el desarrollo de la ciencia con buenos fines. Sin embargo, subrayó que el hecho de que no tenga el gen del cáncer de mama no garantiza que la hija nunca tenga la enfermedad, porque hay otras causas de ese mal.

Se estima que el BRCA1 y el gen emparentado BRCA2 son responsables de entre el 5% y el 10% de los cánceres de mama; el resto, es decir, la mayoría de los casos no tienen ninguna relación con la herencia genética y están causadas por otros factores.

El profesor Peter Braudem, del Guy's Hospital de Londres, opinó que se debe analizar en cada caso si el DGP es adecuado para una pareja, porque, por ejemplo, el test no sirve para todas las personas que tengan varios casos cáncer de mama en la familia.

Las asociaciones pro-vida, por su parte, han criticado el método. "¿Qué será lo siguiente? Todo esto nos lleva a un camino que termina en los bebés de diseño", dijo Josephine Quintavalle, del grupo Comment on Reproductive Ethics.

martes, 18 de noviembre de 2008

REPRODUCCIÓN ASISTIDA

FUENTE: JANO.es

Genes claves en la Receptividad del Útero en Tratamientos de Fertilidad

Según investigadores españoles, el factor de crecimiento endotelial vascular y su interacción con la progesterona constituyen una de las claves de éxito de estos tratamientos

Un grupo de expertos de la Universidad de Jaén (UJA) y la Fundación Instituto Valenciano de Infertilidad (IVI) citan el factor de crecimiento endotelial vascular (VEGF), responsable en la formación del endometrio, y su interacción con la progesterona, hormona utilizada en los ciclos de reproducción asistida, como una de las claves de éxito de los tratamientos de fertilidad.
El proyecto de investigación, dirigido a mejorar la receptividad del útero en mujeres sometidas a tratamientos de estimulación ovárica, tiene por objetivo comprender qué procesos y cambios moleculares hacen que el endometrio alcance el estado receptivo, por lo que se podrían mejorar los actuales protocolos con tratamientos mucho más eficientes.
Los Dres.José Antonio Horcajadas y Carlos Simón, del IVI, y Francisco José Esteban, de la UJA, han demostrado que este tipo de tratamientos, encaminados a la producción de un mayor número de ovocitos, producen alteraciones en el endometrio, lo que se traduce en una menor tasa de implantación y un fracaso en el tratamiento.
Según publican en el “Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism”, tras el análisis génetico del endometrio durante la ventana de implantación (una de las fases dentro del período menstrual de la mujer), se encontraron diferencias tanto en el perfil de expresión de los genes del endometrio en condiciones fisiológicas normales como en aquellos casos en que las mujeres se habían sometido a estimulación ovárica.
"Este desajuste de los genes viene producido por los altos niveles de hormonas administradas, encargadas de producir más de un ovocito por ciclo", aseguró el investigador de la UJA.
Además, los investigadores creen que, de los 300 genes detectados con expresión diferencial, uno de los más "afectados" por este sobreesfuerzo ovárico es el VEGF, responsable de la neovascularización, proceso clave en el desarrollo endometrial; y en el proceso fisiológico que consiste en la formación de vasos sanguíneos nuevos a partir de otros ya existentes.
“Una vascularización anormal puede contribuir al desarrollo de diferentes enfermedades relacionadas con el endometrio, como el cáncer de endometrio, la endometriosis y las menstruaciones prolongadas o muy sangrantes", aclaró el investigador, quien añadió que parece ser que la hormona progesterona (que actúa en la primera fase del ciclo menstrual preparando al endometrio al estado receptivo) puede modular, a través del VEGF, los cambios de permeabilidad vascular necesarios para la implantación del embrión.
Esto demostraría, según el estudio, las posibles causas del conocido descenso de la tasa de embarazo en mujeres sometidas a la estimulación ovárica en los protocolos de reproducción asistida. Además, se ha obtenido una lista de genes clave en cuanto a la receptividad endometrial y en el proceso de implantación. Estos resultados pueden servir de herramienta de control que indique el estado del endometrio en nuevos protocolos de estimulación.

miércoles, 5 de noviembre de 2008

'bisturí' Molecular permite reparar Genes dañados

Fuente: adn.es » tecnologia


Investigadores españoles diseñan un 'bisturí' molecular que permite reparar genes dañados.
La novedosa técnica se basa en una nueva enzima y repercutirá en el tratamiento de enfermedades como el cáncer.

Tres equipos de científicos de España han desarrollado una técnica pionera a partir del diseño de una nueva enzima que actúa a modo de "bisturí" molecular y permite cortar secuencias de ADN dañadas y sustituirlas por otras correctas, después de haber sido reconocidas aquellas zonas con mutaciones.
Según los autores de esta novedosa técnica de reparación genética, que aparece descrita en el último número de la revista Nature, y que se basa en una nueva enzima, la meganucleasa, las implicaciones de este trabajo serán sin duda "importantísimas", tanto en el tratamiento de enfermedades como el cáncer, genéticas y autoinmunes, como en el ámbito de la biotecnología.
Esta investigación ha sido dirigida por el Grupo de Cristalografía de Macromoléculas del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) en estrecha colaboración con el Grupo de Resonancia Magnética Nuclear, la Unidad de Sistemas Biológicos del Centro de Regulació Genòmica (CRG) y la empresa Cellectis SA.
Los científicos han conseguido reemplazar células dañadas por otras sanas, como si de un "taller de reparaciones" se tratara, una vez que ha sido cortada la secuencia de ADN alterada justo en el punto deseado y eliminado el segmento dañado, que luego se sustituye por otro normal antes de ser reintroducidas en el organismo células sin defectos.
Este proceso no se había conseguido nunca hasta ahora, ha matizado el autor principal de la investigación, Guillermo Montoya, que es jefe del Grupo de Cristalografía de Macromoléculas del CNIO.
Sin embargo, ha añadido, lo novedoso ahora es que se ha logrado diseñar una enzima que permite cortar la secuencia de ADN exactamente donde se desea para eliminar así el segmento dañado, que posteriormente es reemplazado por otro sin mutaciones.
"Es como hacer un corta-pega en cualquier programa informático de tratamiento de textos, para realizar las correcciones ortográficas y/o gramaticales necesarias", ha explicado el científico del CNIO, quien ha añadido que este trabajo ha sido financiado, en parte, por un proyecto europeo y por el Ministerio de Ciencia e Innovación.


Estudio con personas


La investigación se ha realizado tanto en células de ratón como en humanas, con una enfermedad genética, autosómica y recesiva llamada xeroderma pigmentosum, caracterizada por una hipersensibilidad en la exposición a la radiación ultravioleta, causante de manchas epiteliales, una alta predisposición al cáncer de piel en las zonas expuestas al sol y, en casos, serios trastornos neurológicos.
Según Montoya, los científicos disponen de otras enzimas "en cartera" bajo estudio para intentar luchar contra otro tipo de enfermedades, como por ejemplo, distintos tipos de leucemia y linfomas.
Hasta el momento, la investigación se ha basado en cultivos celulares, pero la idea de los científicos es intentar en el futuro probar la técnica en ratones, aunque a Montoya le consta que la empresa Cellectis SA, que ha colaborado en esta investigación, está probando mediante un proyecto piloto la nueva técnica con células de pacientes afectados de xeroderma pigmentosum.

La Vida Sin Google

LEY 42.1988, 28 Dic., De Donación y Utilización de Embriones y Fetos Humanos o de Sus Células, Tejidos u Órganos.

http://www.scribd.com/doc/7768705/LEY-421988-28-Dic-De-Donacion-y-Utilizacion-de-Embriones-y-Fetos-Humanos-o-de-Sus-Celulas-Tejidos-u-Organos

Ley 35/1988 de 22 Nov. Sobre Técnicas de Reproduccón Asistida ESPAÑA

http://docs.google.com/fileview?id=F.53e21ff7-9fcb-43bf-ae14-aadc565b40d3&hl=en

LEY 14/2006 26 Mayo. Técnicas de Reproducción Huamana Asistida ESPAÑA

http://www.boe.es/boe/dias/2006/05/27/pdfs/A19947-19956.pdf

jueves, 23 de octubre de 2008

Técnicas de Reproducción Humana Asistida.

Desde el nacimiento de la primera niña probeta (Louise Brown - 1978 - Inglaterra) las técnicas para fecundar -fertilizar- óvulos fuera del útero o del claustro materno; en especial la Fecundación In Vitro (FIV) viene siendo practicada en todas partes del mundo y en nuestro país -Perú- también se ofrecen estos servicios en centros denominados de "Fertilidad". Todo avance que la ciencia médica moderna ofrezca en favor y bienestar de las personas "pacientes", es bienvenida y sobre todo si quienes la realizan lo hacen considerando en todo momento lo que muchos organismos resaltan tanto OMS como la Asociación Médica Mundial (AMM) entre otros, el Principio de BENEFICENCIA Y NO MALEFICENCIA y que los tratamientos como los procedimientos realizados a los pacientes deben tener demostrada y comprobada eficacia y por tanto no inicuo a quienes se someten a ellos.
La FIV, es una de las técnicas más utilizadas para el tratamiento contra la infertilidad. La misma que consiste en: (1) estimulación ovárica con hormonas para acelerar la maduración de los ovocitos - la extracción de los mismos por punción dirigida por imágenes de Ultrasonido. (2) Ponerlos en contacto con los espermatozoides previamente analizados. (3) cultivo de los óvulos fertilizados para ver su desarrollo y viabilidad. (4) luego de tener los embriones que a decir del médico esté en condiciones de ser implantado se transfieren (puedesn transferirse de 3 a 6embriones) al útero de la mujer para que siga el curso de su desarrollo hasa llegar a término -el nacimiento- y de esta manera cumplir y hacer realidad el ansiado "sueño y deseo" de los padres a tener sus hijos biológicos.
Estando entonces frente a la vida de embriones fecundados de forma extracorpórea -fuera del útero- nacen consideraciones de índole ética y jurídica; más aún que dichos procedimentos en nuestro país carece de normatividad. A estas alturas nos podemos cuestionar sobre: Quiénes deben tener acceso y derecho a la fiv? cuántos embriones deben implantarse y quien decide? qué destino tienen los embriones que no hayan sido tranferidos al útero? bueno, para los que no hayan sido transferidos al seno materno, la solución sería conservarlos en nitrógeno líquido y, ¿por cuánto tiempo quedarán congelados?
Al respecto pueden nacer otras interrogantes respecto del tema, por tanto considero de vital y de suprema importancia contar en nuestro sistema legal de un marco que regule dichas prácticas. Para tal efecto tenemos experiencias de países como España que desde el año de 1988 cuenta con una ley que norma las Técnicas de Reproducción Asistida (Ley 35/88) resalto que la ley en mención ha sufrido modificaciones, una de las ultimas modificaciones fue la Ley 14/2006.
Dejo estas ideas para reflexión y análisis de quiénes consideran importante que se respete la vida desde el instante de la fecundación -unión óvulo y espermatozoide- hasta la muerte natural.