GENÉTICA Y DERECHO: noviembre 2008

martes, 18 de noviembre de 2008

REPRODUCCIÓN ASISTIDA

FUENTE: JANO.es

Genes claves en la Receptividad del Útero en Tratamientos de Fertilidad

Según investigadores españoles, el factor de crecimiento endotelial vascular y su interacción con la progesterona constituyen una de las claves de éxito de estos tratamientos

Un grupo de expertos de la Universidad de Jaén (UJA) y la Fundación Instituto Valenciano de Infertilidad (IVI) citan el factor de crecimiento endotelial vascular (VEGF), responsable en la formación del endometrio, y su interacción con la progesterona, hormona utilizada en los ciclos de reproducción asistida, como una de las claves de éxito de los tratamientos de fertilidad.

El proyecto de investigación, dirigido a mejorar la receptividad del útero en mujeres sometidas a tratamientos de estimulación ovárica, tiene por objetivo comprender qué procesos y cambios moleculares hacen que el endometrio alcance el estado receptivo, por lo que se podrían mejorar los actuales protocolos con tratamientos mucho más eficientes.

Los Dres.José Antonio Horcajadas y Carlos Simón, del IVI, y Francisco José Esteban, de la UJA, han demostrado que este tipo de tratamientos, encaminados a la producción de un mayor número de ovocitos, producen alteraciones en el endometrio, lo que se traduce en una menor tasa de implantación y un fracaso en el tratamiento.

Según publican en el “Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism”, tras el análisis génetico del endometrio durante la ventana de implantación (una de las fases dentro del período menstrual de la mujer), se encontraron diferencias tanto en el perfil de expresión de los genes del endometrio en condiciones fisiológicas normales como en aquellos casos en que las mujeres se habían sometido a estimulación ovárica.

"Este desajuste de los genes viene producido por los altos niveles de hormonas administradas, encargadas de producir más de un ovocito por ciclo", aseguró el investigador de la UJA.

Además, los investigadores creen que, de los 300 genes detectados con expresión diferencial, uno de los más "afectados" por este sobreesfuerzo ovárico es el VEGF, responsable de la neovascularización, proceso clave en el desarrollo endometrial; y en el proceso fisiológico que consiste en la formación de vasos sanguíneos nuevos a partir de otros ya existentes.

“Una vascularización anormal puede contribuir al desarrollo de diferentes enfermedades relacionadas con el endometrio, como el cáncer de endometrio, la endometriosis y las menstruaciones prolongadas o muy sangrantes", aclaró el investigador, quien añadió que parece ser que la hormona progesterona (que actúa en la primera fase del ciclo menstrual preparando al endometrio al estado receptivo) puede modular, a través del VEGF, los cambios de permeabilidad vascular necesarios para la implantación del embrión.

Esto demostraría, según el estudio, las posibles causas del conocido descenso de la tasa de embarazo en mujeres sometidas a la estimulación ovárica en los protocolos de reproducción asistida. Además, se ha obtenido una lista de genes clave en cuanto a la receptividad endometrial y en el proceso de implantación. Estos resultados pueden servir de herramienta de control que indique el estado del endometrio en nuevos protocolos de estimulación.

miércoles, 5 de noviembre de 2008

'bisturí' Molecular permite reparar Genes dañados

Fuente: adn.es » tecnologia

Investigadores españoles diseñan un 'bisturí' molecular que permite reparar genes dañados.
La novedosa técnica se basa en una nueva enzima y repercutirá en el tratamiento de enfermedades como el cáncer.

Tres equipos de científicos de España han desarrollado una técnica pionera a partir del diseño de una nueva enzima que actúa a modo de "bisturí" molecular y permite cortar secuencias de ADN dañadas y sustituirlas por otras correctas, después de haber sido reconocidas aquellas zonas con mutaciones.
Según los autores de esta novedosa técnica de reparación genética, que aparece descrita en el último número de la revista Nature, y que se basa en una nueva enzima, la meganucleasa, las implicaciones de este trabajo serán sin duda "importantísimas", tanto en el tratamiento de enfermedades como el cáncer, genéticas y autoinmunes, como en el ámbito de la biotecnología.
Esta investigación ha sido dirigida por el Grupo de Cristalografía de Macromoléculas del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) en estrecha colaboración con el Grupo de Resonancia Magnética Nuclear, la Unidad de Sistemas Biológicos del Centro de Regulació Genòmica (CRG) y la empresa Cellectis SA.
Los científicos han conseguido reemplazar células dañadas por otras sanas, como si de un "taller de reparaciones" se tratara, una vez que ha sido cortada la secuencia de ADN alterada justo en el punto deseado y eliminado el segmento dañado, que luego se sustituye por otro normal antes de ser reintroducidas en el organismo células sin defectos.
Este proceso no se había conseguido nunca hasta ahora, ha matizado el autor principal de la investigación, Guillermo Montoya, que es jefe del Grupo de Cristalografía de Macromoléculas del CNIO.
Sin embargo, ha añadido, lo novedoso ahora es que se ha logrado diseñar una enzima que permite cortar la secuencia de ADN exactamente donde se desea para eliminar así el segmento dañado, que posteriormente es reemplazado por otro sin mutaciones.
"Es como hacer un corta-pega en cualquier programa informático de tratamiento de textos, para realizar las correcciones ortográficas y/o gramaticales necesarias", ha explicado el científico del CNIO, quien ha añadido que este trabajo ha sido financiado, en parte, por un proyecto europeo y por el Ministerio de Ciencia e Innovación.

Estudio con personas

La investigación se ha realizado tanto en células de ratón como en humanas, con una enfermedad genética, autosómica y recesiva llamada xeroderma pigmentosum, caracterizada por una hipersensibilidad en la exposición a la radiación ultravioleta, causante de manchas epiteliales, una alta predisposición al cáncer de piel en las zonas expuestas al sol y, en casos, serios trastornos neurológicos.
Según Montoya, los científicos disponen de otras enzimas "en cartera" bajo estudio para intentar luchar contra otro tipo de enfermedades, como por ejemplo, distintos tipos de leucemia y linfomas.
Hasta el momento, la investigación se ha basado en cultivos celulares, pero la idea de los científicos es intentar en el futuro probar la técnica en ratones, aunque a Montoya le consta que la empresa Cellectis SA, que ha colaborado en esta investigación, está probando mediante un proyecto piloto la nueva técnica con células de pacientes afectados de xeroderma pigmentosum.