El Estudio del Genoma consigue Predecir el Riesgo de Enfermedades y la Intolerancia a Fármacos en un Paciente

Genética
Fuente: Jano.es / 30 Abril 2010 09:21

30 Abr 2010. Investigadores estadounidenses detectan en un paciente un mayor riesgo de enfermedad vascular y muerte súbita precoz a través del análisis de su genoma.

Investigadores de las universidades de Stanford y Harvard, en Estados Unidos, han conseguido predecir el riesgo de padecer algunas enfermedades de un ciudadano y cómo pueden afectarle algunos medicamentos tan sólo gracias al análisis completo de su genoma, según los resultados de un estudio publicado en el último número de The Lancet.

El estudio ha sido apoyado por los Institutos Nacionales de Salud (NIH, en sus siglas en inglés) de Estados Unidos, y los resultados obtenidos demuestran la utilidad clínica que puede tener en el futuro la secuenciación del genoma, que gracias a los últimos avances se puede realizar de forma rápida y no es muy costoso.

En concreto, estos científicos analizaron el genoma completo de un hombre de 40 años y lo compararon con varias bases de datos sobre variantes genéticas relacionadas con enfermedades, así como con su historia clínica y sus antecedentes familiares. De este modo, detectaron variantes genéticas relacionadas con un mayor riesgo de osteoartritis, enfermedad vascular y muerte súbita precoz.

Igualmente, también descubrieron variantes relacionadas con problemas de sobrecarga de hierro, tiroides y enfermedades paratiroideas, e incluso hubo algunos análisis que sugerían que este individuo podría tener respuestas inusuales a ciertos medicamentos para el corazón, lo que resulta de utilidad dado su riesgo de padecer trastornos cardiovasculares.

Pese a este hallazgo, que evidencia la utilidad clínica de la secuenciación del genoma, sus investigadores reconocen que aún quedan muchos retos que no se han podido percibir en este análisis, como los efectos medioambientales, que son difíciles de cuantificar y pueden cambiar a lo largo de la vida de una persona. De hecho, reconocen que la transición del genoma y su aplicación en la atención médica requerirá también un equipo multidisciplinar formado por profesionales sanitarios y genetistas.

Nueva esperanza en la Lucha contra el Cáncer de Ovario

FUENTE:www.biotecnologica.com
22 de April 2010/Pilar

Investigadores de la Facultad de Medicina de la Universidad de Viena han descubierto un anticuerpo que hace más efectivo el tratamiento del cáncer de ovario. Se trata de la proteína AD5-10 que contribuye a debilitar la resistencia de las células cancerígenas en el sistema inmunológico del cuerpo.

El anticuerpo reduce la resistencia de las células tumorales a un mecanismo de resistencia natural conocido como ligando inductor de apoptosis relacionada con el Factor de Necrosis Tumoral (TRAIL), una proteína que induce a las células cancerosas a ‘suicidarse’.

Además, las pruebas en cultivos celulares demostraron que el efecto combinado de AD5-10 y carboplatino (un agente de uso común en la quimioterapia) resultó mayor que la suma de sus efectos cuando se administran de forma individual, según señala el Profesor de la Universidad Dr. Michael Krainer.

¿Será 2010 el año cuando se Recreó la Vida?

Fuente: bitnavegante.blogspot.com

28 diciembre 2009

Ref. NewScientist.
Fuente: Instituto J. Craig Venter.

Desde Synthia, el pionero de la genómica Craig Venter, se comprometió a desvelar una célula bacteriana capaz de vivir con un genoma creado a partir de cero en el laboratorio. 2010 es el año en el que finalizaba los dos años de plazo de su compromiso.

Synthia es el nombre popular de una especie de conjunto de instrucciones genéticas construidas en laboratorio, cercano al mínimo necesario para la vida bacteriana y basado en el ADN de un microbio llamado Mycoplasma genitalium.

Cuando Venter anunció la creación del genoma sintético de la M. genitalium en enero de 2008, el nacimiento de Synthia se pensaba que era inminente. Apenas unos meses antes, su equipo había demostrado que la tecnología para pasar el ADN dentro de una célula bacteriana viva, realizando un "trasplante de genoma" entre dos especies distintas de Mycoplasma.

Pero perfeccionar el método para que el ADN de Synthia "arranque" dentro de la célula bacteriana, despojándola de su propio genoma, ha demostrado ser más difícil de lo que Venter había previsto. Su equipo ha tenido que luchar con diversos problemas, incluidas las enzimas celulares del anfitrión que buscan y destruyen el ADN alienígena.

En otros sitios, otros investigadores están trabajando en los componentes de una célula totalmente sintética. George Church, de la Universidad de Harvard, ha anunciado que su equipo ya ha hecho el auto-ensamblaje del ribosoma, que es la fábrica celular responsable de la síntesis de proteínas. Él espera el anhelado siguiente paso, conseguir que los ribosomas sintéticos puedan auto-replicarse, y esto puede suceder en 2010.

Una célula completamente sintética sigue siendo una meta lejana. Así que esperemos que "Synthia" obtenga pronto un nuevo acto final. Venter sabe que puede ser criticado por jugar a ser Dios. Pero para alguien con sus logros y su reputación, el juego de Godot no resulta muy divertido.

- Imagen: La construcción de la vida en el laboratorio (Foto: Thomas Deerinck/NCMIR/SPL)

Genoma oculto y Epigenoma: Completando la Maquinaria Genética

Fuente: e-ciencia.com/blog

30 de Diciembre del 2009

El estudio del genoma ha estado desde sus inicios excesivamente centrado en el ADN codificador, integrado por las secuencias que dirigen la síntesis de proteínas, como objeto de interés casi único, por considerarse la materia genuina de la herencia biológica. Después de completarse la secuencia de bases de la totalidad del ADN contenida en el núcleo de las células humanas en el célebre proyecto Genoma Humano, se empezó a hablar de ADN basura o chatarra genética para referirse todo el material de nuestros cromosomas que no contenía información para la fabricación de alguna proteína, a pesar de que supone el 98 por ciento del total, y fue despreciado como una acumulación espuria de desechos genéticos inservibles amontonados en nuestro genoma a lo largo de la evolución, carentes de sentido y sin función alguna por lo tanto. Para W. Wayt Gibbs, la desestimación de todo este material cromosómico como despojos ha sido uno de los grandes errores de la biología molecular.

Ya en los años sesenta se había vislumbrado la existencia de información en otras dos zonas de los cromosomas. La primera está constituida por secuencias insertas en las regiones de ADN no codificador generadoras de unidades de ARN funcional que modula el funcionamiento de los genes (ADN codificador). Gibbs ha hecho notar que estas secuencias se han conservado intactas a lo largo de millones de años de evolución, por lo que cabe pensar que han de jugar un papel importante. De otro modo, se hubiera apreciado una rápida y caprichosa modificación en su composición, pues como sabemos, se tiende a conservar sin cambio los componentes genómicos que resultan imprescindibles para el organismo. En total, se estima que en el genoma humano existen entre 20.000 y 40.000 genes que codifican proteínas, una cifra que en cualquier caso no es proporcional a la complejidad orgánica, (el arroz, por ejemplo, tiene más genes), mientras que sí lo es la cantidad de ADN no codificador.

En estas vastas sucesiones de bases, se están descubriendo enormes cantidades de genes, cortos y muy difíciles de identificar, origen de ARNs que no son simples precursores ya degenerados de proteínas útiles tiempo atrás, si no que intervienen directamente en el funcionamiento de la maquinaria genética y determinan consecuentemente el comportamiento celular. Son los genes de sólo ARN, cuya importancia se empieza a entrever. Un ejemplo de ellos es el gen de sólo ARN JAW, identificado por Detlef Weigel, del Instituto Max Planck de Biología del Desarrollo, que codifica una cadena corta de ARN (microARN), capaz de ajustar el funcionamiento de genes que codifican proteínas cruciales en el desarrollo de la planta Arabidopsis, modelando la forma simétricamente curvada de sus hojas, como quedó constatado al suprimirlo en algunos individuos de la planta que, sin su concurso, se desarrollaron deformes y enfermos.

Además de estos microARN, existen otras variedades de ARN ensamblados a partir de secuencias no codificadoras, como los riboconmutadores, cadenas de ARN plegadas de forma que dan lugar a la síntesis de proteínas como si procediera de un gen normal, pero sólo cuando se une por uno de sus extremos a cierta molécula diana. Los riboconmutadores fueron aislados en 2003 por Ronald R.Breaker, de la Universidad de Yale, que ese mismo año identificó en Bacillus subtilis un conjunto de riboconmutadores codificados en el ADN intergénico que regulan la expresión de al menos 26 de sus genes También hay que hacer mención al ARN antisentido, ARN sintetizado a la vez que el destinado a la producción de proteínas en genes codificadores a partir de la segunda hebra de ADN, que se acopla con su ARN complementario, impidiendo que dé lugar a la proteína que codifica, lo que se interpreta como un mecanismo de regulación de la expresión génica por silenciamiento indirecto de genes.

La segunda capa de información está fuera de la secuencia de ADN, contenida en las proteínas (histonas) en torno a las que el ADN se empaqueta y en los metabolitos que permanecen ligados a él; es el denominado epigenoma, objeto de estudio de la epigenética, término atribuido a Conrad Waddington que lo introdujo en 1942 para designar a la rama de la biología que estudia las “interacciones causales entre los genes y sus productos que dan lugar al fenotipo”. Peter Becker de la Universidad Ludwig Maximilian de Munich, ha ilustrado el concepto estableciendo una comparación con la escritura: Una vez escrito un libro, su texto no varía en las copias sucesivas que se editen, pero la información que se extraiga de él será diferente según la particular interpretación de cada lector.

Los datos epigenéticos consisten, por un lado, en metilaciones del ADN. Se ha encontrado que cuanto más metilada se encuentra una hebra de ADN, menos probabilidad existe de que sea transcrita a ARN. En principio, este mecanismo tiene como función primordial la protección del ADN frente a los transposones, genes parásitos que constituyen hasta el 45 por ciento del genoma, normalmente muy metilados y por tanto inactivos. Su eficacia depende de una serie de enzimas que se encargan de tomar moléculas metiladas de los nutrientes, (como ácido fólico o vitamina B12), y pegarlas a citosinas del ADN, con las que tiene una afinidad especial. A estos procesos de metilación se debe asimismo, como efecto secundario, el fenómeno de la impronta genética, por el cual algunos genes tienen uno de sus alelos inactivados en función de su origen parental.

Randy L. Jirtle estableció experimentalmente esta interacción entre metilaciones y transposones en un trabajo realizado con agutís, refrendado posteriormente mediante la supresión de enzimas metiladoras antes mencionadas en un conjunto de células, que acarreó la activación de numerosos transposones y la multiplicación de la tasa de mutaciones. El fenómeno llevó necesariamente a establecer una posible relación entre desajustes en los procesos de metilación de ADN y cáncer, confirmada por la observación de una reducción notable de la metilación del genoma en células de pólipos de colon, efectuada por Stephen B. Baylin, de la Universidad Johns Hopkins, y por el trabajo de Rudolph Jaenisch, del Instituto Whitehead del MIT, que creó un grupo de ratones con deficiencia de una enzima metilante, de los que murió de cáncer un 80 por ciento antes del noveno mes de vida.

Por último hay que considerar las proteínas que componen la cromatina junto al ADN, y que suponen la mitad de la misma. En su mayoría son histonas, organizadas en estructuras cilíndricas en torno a las que se enrolla el ADN para formar una especie de rosario plegado a su vez sobre sí mismo más o menos apretadamente. Las zonas que se transcriben están menos condensadas, mientras que las que permanecen estrechamente empaquetadas no se expresan. El grado de apelmazamiento de la cromatina parece estar en cierta medida influido por la composición de las colas proteicas de las histonas, como se desprende del hecho de que en las zonas de cromatina franca a la transcripción, éstas presentan grupos acetilo en sus colas. Se sabe además que estas colas catalizan una considerable cantidad de reacciones valiéndose de varios grupos que se unen a ellas, como fosfatos, ubiquitina o metilos, amén de los citados acetilos.
Un ejemplo ilustrativo de funcionamiento conjunto de la maquinaria genómica con todos sus elementos en acción, es el inicio del desarrollo de un embrión hembra, que tiene en principio dos cromosomas X activos de los que debe desactivar uno para que ese desarrollo discurra correctamente. Para lograrlo, un gen no codificador llamado Xist produce un ARN activo que recubre el cromosoma innecesario, al tiempo que en el cromosoma activo se genera un ARN antisentido que lo protege de la acción de Xist . El primero, además, se metila abundantemente y sus histonas se desprenden de sus grupos acetilo, compactándose la cromatina y quedando oculta a la transcripción.

Esta maquinaria es, como se ve, mucho más compleja de lo que se creía; los procesos que llevan a la fabricación de las proteínas según las instrucciones del ADN codificador están sujetos no sólo a la información que contienen, sino también a la aportada por el ADN no codificador y los marcadores egigenéticos. Se desconocen los mecanismos que articulan estos marcadores con los otros dos componentes del genoma, pero su importancia es evidente para Gibbs y otros investigadores, y participan decisivamente en el desarrollo, el envejecimiento, y en la incidencia de enfermedades como el cáncer, la diabetes, la esquizofrenia y otras enfermedades complejas. Las señales epigenéticas no son estáticas como las codificadas en los genes, están fluyendo constantemente y esconden complicados mecanismos de acción que apenas se conocen, ofreciendo un amplísimo campo de investigación en el que se abren nuevas y esperanzadoras vías para el tratamiento de enfermedades. El genoma aparece, considerado en su conjunto, como una maquinaria muy sofisticada sujeta a una dinámica intrincada que excede la mera consideración de los procesos claramente pautados de transcripción de ADN codificador. Existen otros muchos factores y otros niveles de información determinantes en su funcionamiento, acoplados en una interacción tridimensional que se ajusta gracias a muchos resortes sutiles de los que aún se sabe poco y cuyo conocimiento aportará apasionantes respuestas y quizá valiosas soluciones.

Un éxito, la 16 Sesión del Comité Internacional de Bioética UNESCO en México

Fuente: ccc.gob.mx

Lunes 07 de Diciembre de 2009 00:31

Del 23 al 25 de noviembre se llevó a cabo en la Ciudad de México la Décimo Sexta Reunión del Comité Internacional de Bioética (CIB) de la Organización de las Naciones Unidas para la Educación, la Ciencia y la Cultura (UNESCO), organizada en colaboración con el Consejo Consultivo de Ciencias de la Presidencia de la República (CCC).

Adolfo Martínez Palomo, Coordinador General del CCC, presidió el Co

mité Internacional de Bioética desde 2002. Con la celebración de la 16ª Reunión del Comité concluyó su Presidencia. En México, durante la Sesión, fue electo el nuevo presidente, Donald Evans.

Entre los temas principales que fueron discutidos durante este período de sesiones, destaca el principio de la responsabilidad social y la salud, por lo que los especialistas reunidos debatieron ampliamente lo establecido en el artículo 14 de la Declaración Universal de la UNESCO sobre Bioética y Derechos Humanos (2005).

También fueron temas de gran interés la cuestión de la clonación de seres humanos y la gobernanza internacional, AÍ COMO el principio de respeto de la vulnerabilidad humana y la integridad personal, temas que también estaban en la agenda.

En la ceremonia de inauguración, que tuvo por sede el magnífico edificio que alberga a El Colegio Nacional, en el Centro Histórico de la Ciudad de México, el Secretario de Educación Pública de México, Alonso Lujambio, afirmó que los avances de la ciencia y la tecnología abren horizontes insospechados para el desarrollo, pero también plantean grandes interrogantes éticas sobre el futuro de la vida humana, y dijo que es un honor para México “ser sede de una importante reunión que debate cuestiones éticas relacionadas con la medicina, las ciencias de la vida y las tecnologías conexas, entre las que destacan una mayor conciencia de la vulnerabilidad de los seres humanos, el respeto a la equidad, la solidaridad y la responsabilidad social”.

El Secretario de Salud, José Ángel Córdova, hizo énfasis en la importancia de la creación de una red bioética en América Latina y El Caribe, y la urgente necesidad de discutir sobre la vulnerabilidad humana en una sociedad global y compleja, pero cada vez más interdependiente en el respeto a los derechos humanos y el avance del desarrollo sustentable.

En la ceremonia participó también Pierre Sané, director adjunto de Ciencias Sociales y Humanas de la UNESCO en representación de la directora general de ese organismo de Naciones Unidas, Irina Bokova, quien agradeció la hospitalidad de México para acoger esta importante reunión.

Adolfo Martínez Palomo agradeció el apoyo de los integrantes del Consejo Consultivo de Ciencias de la Presidencia de México y las Secretarías de Educación Pública, Salud y Relaciones Exteriores, así como del Consejo Nacional de Ciencia y Tecnología, la Universidad Nacional Autónoma de México, la Academia Mexicana de Ciencias, la Comisión Nacional de Bioética y la Fundación Miguel Alemán, para la celebración de la décimo sexta sesión del Comité Internacional de Bioética (IBC) en México. Especialmente, agradeció la hospitalidad de El Colegio Nacional, cuya Aula Mayor fue la sede principal de las sesiones de trabajo.

Cabe destacar que fue la primera vez que UNESCO realiza una reunión de este tipo e importancia en la región de América Latina y el Caribe, por lo que se dedicó un día a analizar las experiencias y perspectivas de la bioética en dicha región.

Participaron distinguidas personalidades de la región, y de México, varios de los más importantes especialistas del tema: Guillermo Soberón, Julio Sotelo, Juliana González, Ruy Pérez Tamayo, José Ramón Cossío, Ricardo Tapia, Rubén Lisker, así como expertos latinoamericanos, como Fernando Lolas, Emilio La Rosa y Gabriel D´Empaire, entre otros. Se discutieron temas como la labor de los comités nacionales de bioética en la región, los aspectos jurídicos y las implicaciones sociales del debate bioético.

En la ceremonia de clausura, a cargo de la Secretaria de Relaciones Exteriores, Patricia Espinosa, señaló que las discusiones que se tuvieron dentro del Comité “no tratan de temas abstractos; por el contrario, versan sobre temas éticos reales y apremiantes de nuestra vida diaria. El objetivo fundamental —dijo— es la protección de los derechos y la dignidad del ser humano en contra de cualquier posible amenaza que surja de un acelerado progreso científico sin control ético”.
La Canciller agradeció e hizo un reconocimiento público al doctor mexicano Adolfo Martínez Palomo por la labor que desarrolló en su gestión como Presidente del CIB y por haberle permitido a la Cancillería participar en el desarrollo de este importante evento.

Peter Singer y la Eutanasia

Fuente: bioticaysociedad.blogspot.com

martes 29 de diciembre de 2009

Una vez más el singularísimo Peter Singer crea la polémica. El siguiente es un artículo que ya tiene cierto tiempo, pero no deja de ser muy actual, puede que no estemos de acuerdo, en todo, en nada, o en parte, pero nos hace pensar: "De todos los argumentos en contra de la eutanasia voluntaria, el que tiene más peso es el del “terreno peligroso”: una vez que permitamos que los médicos maten pacientes, ya no podremos limitar las muertes de aquéllos que quieran morir. No hay evidencia que sustente este argumento, incluso después de muchos años de suicidio legal médicamente asistido o de eutanasia voluntaria practicados en los Países Bajos, Bélgica, Luxemburgo, Suiza y el estado estadounidense de Oregón. Sin embargo, la información revelada recientemente sobre lo sucedido en un hospital de Nueva Orleans después del huracán Katrina apunta hacia un peligro real que tiene un origen distinto.
Cuando Nueva Orleans se inundó en agosto de 2005, el creciente nivel del agua dejó incomunicado al Memorial Medical Center , un hospital comunitario que tenía más de doscientos pacientes. Tres días después del paso del huracán, el hospital no tenía electricidad, el suministro de agua se había interrumpido y los baños ya no funcionaban al no tener agua. Algunos pacientes que dependían de los respiradores murieron. Debido al calor sofocante, los médicos y las enfermeras estaban muy apurados para atender a los pacientes tendidos en camas sucias. A la ansiedad se sumaban los temores de que la ley y el orden se quebrantaran en la ciudad, y que el mismo hospital fuera blanco de bandidos armados. Se pidieron helicópteros para evacuar a los pacientes. Se dio prioridad a los que estaban en mejores condiciones y podían caminar. La policía estatal llegó y le dijo al equipo que debido a los disturbios civiles todo mundo tenía que estar fuera del hospital a las 5 pm.
En el octavo piso, Jannie Burgess, una mujer de 79 años con un cáncer avanzado, se le administraba morfina por gotero y estaba a punto de morir. Para evacuarla, habrían tenido que cargarla para bajar seis tramos de escaleras y se habrían necesitado enfermeras para cuidarla siendo que éstas hacían falta en otros lados. Sin embargo, si no se le atendía, podría haber terminado su sedación y sentido dolor. Ewing Cook, uno de los médicos presentes, solicitó a una enfermera que aumentara la dosis de morfina dando lo suficiente “hasta el final.” “Era obvio”, le dijo después a Sheri Fink, quien recientemente publicó en el New York Times un relato de los hechos. Según Fink, Anna Pou, otro médico, dijo al equipo de enfermeros que varios pacientes del séptimo piso estaban muy enfermos y no sobrevivirían. Les inyectó morfina y otro medicamento que desaceleraron su respiración hasta que murieron. Al menos uno de los pacientes al que se le había inyectado esta combinación letal de medicamentos parecía tener poco riesgo de muerte inminente. Emmett Everett, hombre de 61 años, que se había quedado paralizado por un accidente varios años antes y estaba en el hospital para ser operado de una obstrucción intestinal. Cuando otros pacientes de su ala fueron evacuados pidió que no se olvidaran de él. Pero pesaba 173 kilos y habría sido extremadamente difícil bajar las escaleras cargándolo y luego subirlo para llevarlo donde estaban aterrizando los helicópteros. Le dijeron que la inyección que le pusieron calmaría el mareo que sentía. En 1957 un grupo de médicos preguntó al Papa Pío XII si era lícito usar narcóticos para eliminar el dolor y el conocimiento “si se preveía que el uso de narcóticos acortaría la vida.” El Papa dijo que estaba permitido. En su Declaración de Eutanasia , emitida en 1980, El Vaticano reafirmó esta opinión.
La postura del Vaticano es una aplicación de lo que se conoce como “la doctrina del doble efecto.” Una acción que tiene dos efectos, uno positivo y otro negativo, puede ser lícita si el efecto positivo es el buscado y el negativo es meramente una consecuencia no deseada de la consecución del efecto positivo. Es significativo que ni las observaciones del Papa ni la Declaración sobre la Eutanasia hagan hincapié en la importancia de obtener el consentimiento voluntario e informado de los pacientes, siempre que sea posible, antes de acortar sus vidas. Según la doctrina del doble efecto, dos médicos pueden, para cualquiera que lo vea desde afuera, hacer exactamente lo mismo: es decir, pueden dar a pacientes en condiciones idénticas la misma dosis de morfina, a sabiendas de que esta dosis acortará la vida del paciente. Aunque un médico trate de aliviar el dolor del paciente siguiendo la buena práctica médica, mientras que el otro que trata de acortar la vida del paciente, aun así comete homicidio. Al doctor Cook no le interesan esas sutilezas. Solamente “un médico muy ingenuo” pensaría que con una fuerte dosis de morfina administrada a una persona no se busca causarle la muerte prematuramente”, le dijo a Fink, y después añadió directamente: “los matamos.” Cook opina que la línea entre algo ético y algo ilegal “es tan fina que es imperceptible.”
En el Memorial Medical Center, los médicos y las enfermeras estuvieron bajo una enorme presión. Agotados después de 72 horas de haber dormido poco, y luchando para atender sus pacientes, no estaban en la mejor posición para tomar difíciles decisiones éticas. La doctrina del doble efecto, bien entendida, no justifica lo que hicieron los médicos, pero al acostumbrarlos a la práctica de acortar la vida de los pacientes sin obtener consentimiento, parece haber allanado el camino para el homicidio intencional. Los pensadores romano-católicos han sido los que más han hecho ruido al invocar el argumento del “terreno peligroso” contra la legalización de la eutanasia voluntaria y la muerte médicamente asistida. Harían bien en analizar las consecuencias de sus propias doctrinas."

"El primer Derecho del Hombre es el Derecho a Nacer"

Fuente: respmedic.blogspot.com

WEDNESDAY, DECEMBER 30, 2009

La noticia procedente de Italia sobre un error provocado por un equipo médicos al realizar un aborto, conmueve a la opinión pública.

En el Hospital San Paolo de Milán, la ciudad más industrializada de Italia, cuya población cuenta con un alto standard de vida y un poder adquisitivo que le permite contar con servicios de salud de alta tecnología; recientemente se practicó un aborto selectivo, debido a la detección de una alteración cromosómica en uno de dos gemelos de tres meses de gestación.

Por un error impensado, el equipo médico a cargo, eliminó equivocadamente el feto sano en lugar del que registraba la anomalía.

Los profesionales conocían la posición del embrión afectado, sin embargo antes de la intervención imprevistamente los gemelos cambiaron de posición invirtiendo sus lugares.

La madre, que tiene cuarenta años, luego de someterse a un estudio prenatal para detectar alteraciones cromosómicas u otros trastornos, supo que uno de los fetos nacería con el síndrome de Down, por lo tanto, decidió someterse a un aborto selectivo y continuar con la gestación del feto sano.

Ambos fetos de sexo femenino, no presentaban otras malformaciones visibles, pero al enterarse de la equivocación de los médicos pidió la eliminación del segundo feto.

Como cabe esperar, la mujer presentó una denuncia judicial contra el hospital mientras sus directivos anunciaban que lo que había ocurrido era una fatalidad, pero que realizarían una investigación interna sobre la responsabilidad del equipo médico.

El aborto es una práctica autorizada en Italia por ley en situaciones graves de embarazos múltiples que presentan defectos. Esta es una técnica que según la ciencia médica tiene un mínimo de riesgo para el resto de los embriones.

Este caso nos lleva a replantearnos el significado de lo que se considera normal y anormal en un ser humano.

Al margen de las implicancias morales que tienen estas cuestiones, mi experiencia clínica me ha demostrado que muchas mujeres con trastornos depresivos recurrentes que tuve oportunidad de atender, habían sido sometidas en sus vidas fértiles a uno o varios abortos y para algunas de ellas esta práctica era tan habitual como asistir al dentista

Estas intervenciones abortivas, que por sus propias características no son consideradas, por la mayoría que se somete a ellas, como duelos; producen un trauma que se conserva intacto en la conciencia, el cual aflora ante cualquier situación posterior de pérdidas, que se terminan expresando en forma patológica.

La naturaleza tiene muchas maneras de defenderse de las amenazas contra la vida, y el cambio de posición de los fetos frente a una amenaza real puede ser una de ellas.

Si está comprobado que los fetos sufren la falta de afecto y el rechazo, por qué no podrían percibir también un peligro inminente de muerte?.

Los errores de los médicos se tapan con la tierra de los sepulcros. Todos sabemos que se han practicado amputaciones de miembros sanos por error e intervenciones quirúrgicas que han eliminado órganos sanos, ovarios equivocados; y extraído ojos que ven en lugar de los que no ven.

Una vez que el daño está hecho es irreparable y de nada sirven las indemnizaciones cuando uno se queda ciego, sin las dos piernas o sin ningún hijo, como en este caso.

La ciencia ficción es un pálido reflejo de la realidad que vivimos, que siempre la supera con creces.

¿Qué es el Síndrome de Hiperestimulación Ovárica?

Fuente: quedarmeembarazada.com

28/12/2009

Muchas mujeres que están a punto de someterse a un tratamiento de reproducción asistida han oído hablar del síndrome de hiperestimulación ovárica y se preguntan qué es exactamente y cómo pueden prevenirlo. Una mujer produce de manera natural un óvulo por cada ciclo menstrual. Al someterse a tratamientos de reproducción asistida, los médicos suelen suministrar medicamentos que inducen la producción de más de un óvulo por ciclo, de modo que haya mayores posibilidades de conseguir el embarazo.

El síndrome de hiperestimulación ovárica es una respuesta que elabora el cuerpo ante una estimulación medicamentosa demasiado elevada. Es decir que, si los medicamentos (generalmente, gonadotropina coriónica humana) estimulan demasiado a los ovarios, éstos pueden resultar de repente muy hinchados y el líquido puede escaparse al área del vientre y del pecho.

En los casos en los que sucede esto, puede llegar a comprometerse la función de los sistemas hepático, hematológico, renal y respiratorio.Según los datos estadísticos, el SHO (Síndrome de Hiperestimulación Ovárica) se produce en un porcentaje que va del 0,6 – 14% en mujeres que son sometidas a estimulación ovárica.

Las probabilidades de padecerlo aumentan si se le suministra a la paciente una inyección de gonadotropina coriónica humana (GCH) para ayudar a activar la ovulación y aumenta aún más si se aplica más de una dosis de GCH después de la ovulación y si queda embarazada durante este ciclo.

Con los medicamentos suministrados via oral, las probabilidades disminuyen considerablemente. De hecho, algunas mujeres toman la dicisión de realizarse un tratamiento de fecundación sin pasar por la fase de estimulación ovárica y, así, evitar por completo el SHO. Pero eso dependerá de cada caso y la decisión se tomará siempre en conjunto con el especialista.

Existen algunos factores previos que pueden influencia la aparición de SHO, a saber:

mujeres de edad superior a los 35 años

mujeres con niveles de estrógenos muy altos

mujeres con poliquistosis ovárica

Entre los síntomas más comunes encontramos:

Distensión abdominal

Dolor leve en el abdomen

Aumento moderado de peso

En casos aislados, se han hallado los siguientes síntomas:

Aumento considerable de peso

Dolor intenso o hinchazón en el abdomen

Disminución de la micción

Dificultad para respirar

La Hstoria Humana está escrita en nuestros Genes (y II)

Fuente: robertocolom.blogspot.com

MARTES 29 DE DICIEMBRE DE 2009

Señala Olson que los grupos humanos no son inventos culturales: “existen diferencias físicas reales entre el nigeriano promedio, el noruego promedio y el filipino promedio. La mayor parte de los miembros de estos grupos comparten una historia biológica común que se puede ver en su ADN. Pero el hombre moderno es demasiado joven como especie y se ha emparejado con demasiado entusiasmo como para desarrollar diferencias genéticas sustanciales”.

Debido a este sustancial solapamiento entre los distintos grupos humanos, Olson se sorprende de la tendencia a separar genéticamente a los grupos humanos. Se sirve del reiterado caso del CI (capacidad intelectual) en los Estados Unidos, para argumentar en contra de esa tendencia. Observa que la evaluación del CI en aquel país revela que quienes poseen un origen asiático puntúan más alto en los tests de inteligencia que los que tienen un origen europeo, y que estos logran mayores puntuaciones que quienes provienen de África. A partir de este hecho empírico cuestiona la tendencia a pensar que esta diferencia promedio puede atribuirse a sus diferencias genéticas (“el 85% de la variación genética humana se observa dentro de los distintos grupos y solamente el 15% separa a esos grupos”). Para este periodista, las diferencias se deben a la dieta, la salud y la educación. Sin embargo, la historia no es tan simple, según el informe de la Asociación Americana de Psicología publicado en 1996.

También pone en entredicho Olson al argumento de que si hay diferencias físicas que separan a los grupos, no hay ninguna razón lógica para que no las haya también a nivel psicológico. Es posible, por ejemplo, que climas fríos hayan potenciado un mayor grado de inteligencia en determinados grupos humanos. Sin embargo, el autor encuentra dos problemas: (a) no se ha identificado ningún mecanismo que pueda ordenar atributos complejos, como la capacidad intelectual, dentro de especies tan homogéneas e interconectadas como la nuestra (por cierto, los neandertales estaban muy bien adaptados a los rigores climáticos del norte de Europa) y (b) hay una diferencia radical entre un rasgo simple, como el color de la piel, y un atributo cognitivo complejo como la inteligencia (el desarrollo del cerebro depende de miles de genes y se encuentra indisolublemente ligado a la experiencia). Señala, también, que la vulnerabilidad a determinadas enfermedades que caracteriza a ciertos grupos humanos, es resultado de las influencias ambientales.

La extraordinaria expansión del hombre moderno solamente puede comprenderse por la confluencia de dos factores: el lenguaje y la agricultura. La aparición de la agricultura en la región situada entre el mediterráneo y el golfo pérsico, produjo la aparición de las primeras civilizaciones. Estas civilizaciones promovieron los primeros sistemas de escritura, nuevas formas de gobierno y la mayor parte de las religiones que ahora conocemos. La historia de la humanidad se ha moldeado, en gran medida, mediante las plantas y animales que vivían en Oriente próximo. Hacia el año 3000 antes de Cristo, la civilización sumeria prosperaba en Irak, y el primer faraón unía el alto y bajo Egipto. Más allá de esas regiones, se producían sucesos similares en China, Grecia o Mesoamérica: “se estaba asistiendo a la creación de un nuevo mundo gracias al desarrollo, expansión e invención independiente de la agricultura”.

Olson revisa el famoso ‘Human Genome Diversity Project’ (HGDP) dirigido por Cavalli-Sforza, ya que despierta considerables suspicacias en distintos grupos (por ejemplo, los aborígenes norteamericanos). Sin embargo, “el único modo de comprender lo parecidos que somos es aprender cómo diferimos (…) cómo resolver este dilema es uno de los problemas más difíciles al que se enfrenta el estudio de la genética humana”.

El capítulo final del libro de Olson se titula ‘The End of Race’. En este capítulo presta especial atención al caso deHawaii (por cierto, acepta que fue descubierto por el británico James Cook, pero hasta los propios hawaianos saben que el archipiélago fue descubierto por los españoles –Olson viaja mucho para escribir, pero a menudo se ‘pierde’ algunos inquietantes detalles). Subraya el incremento de matrimonios entre personas de distintos grupos humanos con el aumento de la movilidad en el mundo. Predice que esta tendencia reducirá las denominadas tensiones raciales. Pero el caso de Hawaii le hace albergar algunas reservas. En contra de lo que suele creerse,también en Hawaii existe una poderosa tendencia a identificar grupos y a establecer distinciones basadas en el carácter supuesto de esos grupos (los japoneses tienen hambre de poder, los filipinos son ignorantes, los hawaianos son gordos y vagos).

La gente habla constantemente de las diferencias que separan a distintos grupos, pero, según Olson, eso no tiene por qué ser negativo. El autor tranquiliza su conciencia del siguiente modo: “nuestras preferencias, nuestro carácter y nuestras capacidades no se encuentran determinadas por la historia biológica de nuestros antepasados. Dependen de nuestros atributos, experiencias y elecciones individuales. A medida que esta inevitable conclusión se generalice, nuestras historias genéticas se harán progresivamente menos importantes. Y cuando miremos a otra persona dejaremos de pensar asiático, negro o blanco. Simplemente pensaremos: persona (…) Somos los miembros de una única familia humana, producto del azar y la necesidad genética, que se enfrenta a un futuro desconocido”.

Con esta conclusión es fácil comprender por qué fue finalista, pero no ganó el concurso al que se presentó (National Book Award). A medida que va leyendo, al lector le queda claro que las diferencias genéticas que nos separan a los humanos modernos son extraordinariamente relevantes. Multitud de ejemplos traídos a colación por Olson así lo atestiguan. Sin embargo, al cerrar la obra le tiembla el pulso melodramáticamente. El autor piensa que el lector no posee la suficiente capacidad para comprender, simultáneamente, que somos miembros de una misma especie, pero que eso no elimina el carácter único e irrepetible de cada uno de nosotros. Falla también al intentar ocultar que los grupos humanos están compuestos por individuos, y que si se acepta que los individuos son genéticamente diferentes también lo serán, inevitablemente, los grupos que ellos componen. La historia de esos grupos, que Olson revisa con exhaustividad, no se puede eliminar de un plumazo. Le falta valentía para ayudarnos a aceptar que las diferencias que nos separan son una riqueza, no algo que se deba ocultar. Nuestro futuro no depende de que sea desconocido, sino de que comprendamos, en toda su extensión, y con todas sus consecuencias, cuál es nuestra naturaleza.

La historia Humana está escrita en nuestros Genes (I)

Fuente: robertocolom.blogspot.com

Steve Olson es el autor de la obra titulada ‘Mapping Human History’. Este periodista norteamericano ha trabajado para la ‘National Academy of Sciences’ y para el ‘Institute of Genomic Research’. También ha sido asesor de la Casa Blanca.

Olson se basa en el conocimiento que proviene del ADN mitocondrial para reconstruir el movimiento de la humanidad por el planeta Tierra, es decir, para hablar de nuestra historia. Todas las secuencias de ADN mitocondrial que existen actualmente en el mundo provienen del ADN mitocondrial de una única mujer (ese ADN se transmite exclusivamente por la madre). En esencia, los datos disponibles indican que todos los habitantes de la Tierra, en la actualidad, provienen de esa mujer, quien, por cierto, nació en la región este del continente africano. La ciencia concuerda con la Biblia, para desgracia de Dawkins: todos somos hermanos.

A partir de esta evidencia, Olson subraya la unidad del hombre moderno, aunque reconoce que “los seres humanos constituyen una de las especies de mamífero más variada físicamente que se puede encontrar sobre la superficie terrestre (…) la biomedicina se ha dado cuenta de que debe aprender sobre las diferencias genéticas que separan a los individuos si quiere comprender por qué algunas personas caen enfermas y otras no. Estas diferencias genéticas son una consecuencia de la historia humana –de los emparejamientos de ciertos hombres con determinadas mujeres durante miles de años. Estudiando estas diferencias, los científicos están reconstruyendo la historia de nuestra especie”.

Hace 100.000 años los humanos subieron al valle del Nilo y cruzaron la península del Sinaí para ubicarse en Oriente próximo. Hace 60.000 años colonizaron India y el sur de Asia, logrando pasar a Australia (Dios sabe cómo). Hace 40.000 años, el hombre moderno se desplazó al norte de África, cruzando a Europa; desde el sur de Asia pasó hacia el este de Asia. Hace 10.000 años, cruzaron hacia Alaska por Siberia, dispersándose por el continente americano.

A la unidad como especie del hombre moderno ha contribuido la tendencia, casi compulsiva, a que los miembros de determinados grupos se apareasen con miembros de otros grupos humanos. Esa fusión permanente del material genético ha fomentado que las líneas divisorias, que separan a unos grupos humanos de otros, se diluyan.

Cualquier humano moderno posee exactamente el mismo conjunto de genes. Pero muchos de esos genes presentan versiones ligeramente diferentes. Estas diferencias en las secuencias de ADN de nuestros genes son las responsables de nuestro carácter único. Constituyen el fundamento biológico sobre el que construimos nuestras vidas.

Olson señala que las diferencias genéticas separan a los individuos, no a los grupos humanos: “¿Por qué no somos todas las personas que pueblan la Tierra tan similares como los gemelos idénticos? Considero que esta es la pregunta más importante de la biología humana. Se relaciona con el origen del distinto aspecto de los grupos humanos, con el por qué ocurren los trastornos genéticos, y con cuál es el papel de los genes en lo que somos”.

Otro de los conceptos clave en la obra de Olson es el de haplotipo o haplogrupo. Estos haplotipos equivalen a pedigrís que los genetistas usan para saber quién está relacionado con quién. Cada acto de procreación produce mutaciones únicas en el ADN del cromosoma. Las secuencias de nucleótidos del ADN del cromosoma de un niño suele diferir en aprox. cien lugares de las secuencias del padre y de la madre. Eso hace que cada niño sea único. Cada generación añade nuevas mutaciones al ADN que hereda y el resultado es una elaborada genealogía. Las mutaciones ocurren únicamente en los individuos. Una determinada mutación no puede aparecer en un grupo humano simultáneamente. Las mutaciones de los humanos de hoy en día revelan dónde vivieron nuestros antepasados, con quiénes se emparejaron, y cómo se relacionan los individuos y los grupos. Las mutaciones son las palabras con las que se escribe nuestra historia genética.

Identifican dos Variantes Genéticas asociadas al Labio Leporino

Fuente: mymanuel.wordpress.com

MADRID, 20 Dic. (EUROPA PRESS) - Investigadores de la Universidad de Bonn en Alemania han identificado dos variantes genéticas comunes que están asociadas con el labio leporino no sindrómico que se produce con o sin paladar partido. Los resultados del estudio se publican en la edición digital de la revista ‘Nature Genetics’.

Las hendiduras son vacíos en las estructuras del organismo que se producen como resultado de una fusión incompleta de estas estructuras durante el desarrollo. El labio leporino y el paladar hendido son defectos de nacimiento comunes que se producen en 1 de cada 700 a 1.000 nacimientos en todo el mundo. El defecto se corrige mediante cirugía que reconecta las estructuras incompletas.

Los científicos, dirigidos por Elisabeth Mangold, escanearon los genomas de varios cientos de casos de labio leporino no sindrómico y descubrieron dos variantes genéticas en el cromosoma 17q22 y el cromosoma 10q25 que confieren un alto riesgo de desarrollar el trastorno.

Según concluyen los autores, en combinación con trabajos previos, en la actualidad se conocen ahora 4 localizaciones de susceptibilidad comunes para los casos de labio leporino no sindrómico.

Agentes Químicos Ambientales y Problemas Reproductivos Masculinos

Fuente: http://www.jano.es/

JANO.es · 23 Octubre 2009 10:16

Compuestos en alimentos grasos, pinturas, plastificantes y pesticidas reducen la calidad del semen e incrementan las anormalidades genitales congénitas

Los agentes químicos disruptores endocrinos ambientales (EDC, por sus siglas en lengua inglesa), compuestos que se encuentran comúnmente en alimentos grasos, pinturas, plastificantes, pesticidas, y derivados de procesos industriales, incrementan significativamente la tasa de problemas reproductivos masculinos, según concluye un estudio llevado a cabo por investigadores de la Universidad Técnica de Dinamarca en Lyngby (Dinamarca) y publicado en la edición digital de la revista International Journal of Andrology (doi:10.1111/j.1365-2605.2009.00996.x).

Concretamente, el estudio confirma que la presencia de niveles elevados de EDC en la leche materna de las mujeres de los países que tienen altas tasas de problemas reproductivos masculinos. Asimismo, la investigación muestra una relación entre los EDC y problemas reproductivos masculinos, incluidas la calidad del semen y las anormalidades genitales congénitas.

En el estudio, los investigadores midieron los niveles de 121 agentes químicos en 68 muestras de leche materna de mujeres de Dinamarca y Finlandia. Dinamarca tiene una tasa alta de problemas reproductivos masculinos y Finlandia una tasa baja, de acuerdo con el estudio. Y como señalan los autores, “nos sorprendió mucho encontrar que los niveles de EDC, incluidas algunas dioxinas, PCB y algunos pesticidas, eran significativamente más altos en Dinamarca que en Finlandia. Así, nuestros hallazgos refuerzan el punto de vista de que la exposición medioambiental a los EDC podría explicar algunas de las diferencias temporales entre países con respecto a la incidencia de trastornos reproductivos en el hombre”.

Descifrado el Código que controla la Expresión de los Genes

Fuente: http://www.elmundo.es/

§ El estudio muestra diferencias entre las células madre y las adultas
§ Éstas explican por qué se comportan de forma distinta aunque su ADN sea idéntico
§ Conocer estos perfiles es importante para comprender enfermedades como el cáncer

Estructura del ADN. (Robert Guy Instituto Nacional del Cáncer de EEUU)

Actualizado miércoles 14/10/2009 20:02 (CET)


CRISTINA DE MARTOS

MADRID.- Científicos del Instituto Salk (California, Estados Unidos) hacen público en el último número de la revista 'Nature' el primer mapa detallado de las alteraciones epigenéticas del ADN de dos tipos celulares humanos. Se trata de una suerte de superestructura que regula qué genes se expresan y cuáles no. Una información que "servirá de referencia para analizar cómo estos perfiles cambian durante el desarrollo, la enfermedad y en respuesta al ambiente", según han explicado los autores.

Si tomáramos el ADN de una célula y lo estirásemos completamente descubriríamos que, además de medir unos dos metros, es una secuencia de nucleótidos que se nombran con cuatro letras (A, G, C y T), que se corresponden con las iniciales de adenina, guanina, citosina y timina. Se trata pues de una sucesión de 'aes', 'ges', 'ces' y 'tes' cuyo orden concreto determina el significado de ese ADN. Cuando este código sufre un pequeño cambio que altera su mensaje (desaparición de una letra, cambio de una por otra...) hablamos de mutación o variación.

Pero ésta no es la única forma por la que la expresión del ADN varía. Los cambios de la lectura del código que no provocan modificaciones irreversibles en él tienen la misma relevancia. El patrón particular en el que aparecen se denomina epigenoma y cada vez existen más evidencias de su relación con enfermedades como el cáncer o con el envejecimiento.

El problema es que hasta hace poco "estábamos limitados a ver pequeños fragmentos del epigenoma. Ser capaces de estudiarlo en su totalidad nos conducirá a una mejor comprensión de cómo se regula la función del genoma en la salud y en la enfermedad pero también de como la dieta y el ambiente influyen en la expresión génica", ha explicado Joseph Ecker, director del Laboratorio de Análisis Genómico el Instituto Salk (La Jolla, California).

Ahora, él y sus colegas, han logrado analizar el epigenoma de una célula madre embrionaria y de un fibroblasto (adulta) y los han comparado, obteniendo así el primer mapa detallado del epigenoma humano, que aparece en las páginas de 'Nature'.

Lo más relevante de este trabajo es, precisamente, "que se ha llegado a una cobertura muy elevada del epigenoma [94%, según los autores] en líneas celulares de origen humano", ha explicado a elmundo.es Manel Esteller, director del Programa de Investigación en Epigenética y Biología del Cáncer del Instituto Catalán de Oncología (ICO).

El patrón de la inmadurez celular

Los cambios epigenéticos se producen fundamentalmente a través de dos mecanismos. La modificación de las histonas –unas proteínas alrededor de las cuales se pliega el ADN para compactarse- y la metilación. Este último, el que ha analizado el equipo de Ecker, consiste en la adhesión de grupos metilo (un átomo de carbono y tres de hidrógeno) en ciertas partes del genoma que 'silencian' la expresión de los genes.

Los grupos metilo se unen siempre a las citosinas (los nucleótidos representados por la letra C). En las células adultas, el 99,98% de las citosinas metiladas iban seguidas de una guanina. Se denominan sitios mCG y es la forma más común de adhesión de grupos metilo. Sin embargo, cuando analizaron el genoma de las células madre embrionarias, Ecker y sus colegas hallaron muchos millones de metilcitosinas, más que en los fibroblastos, pero un tercio de ellas no se correspondía con el patrón CG.

"La metilación no-CG es un rasgo característico claro de las células madre y se pierde tras la diferenciación", han explicado Ryan Lister y Mattia Pelizzola, coautores del estudio, a elmundo.es. Esta idea fue confirmada cuando los autores secuenciaron el genoma de células iPS –aquellas que son devueltas a un estado de inmadurez similar al de una célula madre-. Entonces, comprobaron como el proceso de 'desdiferenciación' que siguen estas células iba acompañado de la aparición de las mutilaciones no-CG.

"Esto refuerza la idea de que la metilación de ADN es una característica relevante de las células madre", añaden estos investigadores. No sólo la aparición de metilos en sitios no-CG, sino que "existen otras modificaciones importantes del patrón de metilación que pueden ser igualmente importantes para una correcta diferenciación", explican Lister y Pelizzola.

Estos resultados, "que habrá que comprobar en otros experimentos, son importantes porque demuestran que muchas diferencias fenotípicas entre las células inmaduras y las adultas se deben a diferencias en su epigenoma y no en su código genético", subraya Esteller.

Los cambios epigenéticos son importantes porque intervienen en la regulación de la expresión de los genes, cuestión que influye en cómo se comporta una célula, la acción del ambiente sobre ella o en procesos como la formación de tumores y otras enfermedades.

Cuando el Cáncer pasa de la Madre al Feto

Fuente: www.elmundo.es

• La placenta ejerce una barrera eficaz, por lo que la transmisión es muy rara
  

Actualizado martes 13/10/2009 08:12 (CET)

CRISTINA G. LUCIO

MADRID.- En los últimos 100 años, la literatura médica había registrado al menos 17 casos de un extraño suceso: la posible transmisión de un cáncer de una madre embarazada a su futuro bebé. Como si de un contagio se tratara, los pequeños desarrollaban exactamente el mismo trastorno que padecía su progenitora. Sin embargo, hasta la fecha, no se había podido demostrar con pruebas fehacientes esta transferencia.

Después de analizar el reciente caso de una joven japonesa (a la que le diagnosticaron una leucemia durante el periodo de gestación) y su pequeña (que desarrolló la enfermedad poco tiempo después de nacer), un equipo de investigadores pudo seguir la pista genética de esta transmisión materno-filial. Su investigación la publican en las páginas de 'Proceedings of the National Academy of Sciences'.

A través de varios análisis, los científicos -dirigidos por Mel Greaves, del Instituto de Investigación sobre el Cáncer (Reino Unido)-, lograron demostrar que las células cancerosas que presentaba el bebé eran idénticas a las su madre y poseían el mismo origen. Un examen realizado a las muestras sanguíneas tomadas al recién nacido tras el parto indicaron que ya presentaba las células malignas en su nacimiento.

Posteriores evaluaciones pusieron de manifiesto que las células malignas del bebé carecían de una región del ADN que permitiría identificarlas como un elemento extraño por parte del sistema inmune del organismo.

"La inmunidad del feto normalmente destruye cualquier célula que no es suya. Éste es uno de los motivos por los que la transmisión del cáncer es excepcional", explica a elmundo.es Ander Urruticoechea, especialista del Instituto Catalán de Oncología (ICO). "En este caso concreto se trata de un tipo de leucemia que el feto no ha podido reconocer y, por eso no lo ha detectado", añade.

Por otro lado, este experto advierte de que "en el caso excepcional de que pase alguna célula cancerígena al feto, éste no tiene por qué desarrollar la enfermedad. Lo que ha ocurrido con la mujer japonesa y su hija es que han pasado muchas células"

La barrera de la placenta

Según sugieren los investigadores, esta mutación genética observada en el bebé podría haber hecho posible que el cáncer traspasara la protección de la placenta y escapara al sistema de alertas de las defensas.

"Lo excepcional de estas transmisiones de un cáncer de la madre al feto testimonian la eficacia de la placenta como barrera", subrayan los autores.

Para Urruticoechea, "además de la inmunidad del feto y de su capacidad para rechazar agentes que no son suyos, la placenta ejerce un tapón muy importante para que no traspase nada. Tiene vasos sanguíneos muy efectivos a la hora de separar células de la madre y del feto", afirma.
De hecho "estos casos son muy extraños. Es algo anecdótico. Nunca se ha visto por ejemplo con un cáncer de mama", dice el especialista del ICO.

Las Ventajas Evolutivas del Sexo en Pareja

Fuente: http://www.elmundo.es/

REPRODUCCIÓN Investigación en la Universidad de Oregón (EEUU)

Un gusano hermafrodita se reproduce consigo mismo. Foto: Revista Nature

• Las especies que optan por una pareja sexual logran ventajas para sus crías
• La autofecundación aumenta la probabilidad de mutaciones dañinas

Teresa Guerrero Madrid
Actualizado miércoles 21/10/2009 19:18 horas

Está claro que cuando se trata de seres humanos, hacen falta dos personas para reproducirse. Sin embargo, parece que a las plantas y animales que también pueden autofecundarse les va mejor cuando optan por una pareja sexual.

Una investigación llevada a cabo en la Universidad de Oregon (EEUU) recogida por la revista 'Nature' concluye que los descendientes de las especies que copulan con un compañero tienen más probabilidades de vivir más tiempo que las de aquellas que se autorreproducen.

Tras llevar a cabo más de cien experimentos con gusanos de la especie 'Caenorhadbitis elegans', los científicos descubrieron que la autorreproducción aumenta la probabilidad de que se produzcan mutaciones genéticas dañinas en sus descendientes y reduce su capacidad de adaptación a los cambios que se producen en su entorno.

La autofecundación aumenta

las mutaciones

dañinas en los descendientes y

reduce su capacidad de

adaptación a los cambios de su entorno.

La gran mayoría de los animales y plantas se reproducen manteniendo sexo con otros a pesar de las 'desventajas evolutivas' que, en teoría, tienen respecto a aquellos que mantienen sexo consigo mismos.

El proceso por el que algunos animales y plantas se autofecundan se conoce en el mundo científico como 'selfing' (una abreviación de 'self-fertilizing'). Una cría engendrada de esta forma conserva todos los genes de su progenitor, y cada una es capaz de engendrar una nueva generación de descendientes. Sin embargo, las que tienen dos padres tienen el 50% de los genes de cada uno y algunos descendientes machos son incapaces de reproducirse.

Las poblaciones que se autorreproducen, sin embargo, no tienen que sufrir los problemas que se plantean con algunos machos. Dado que éstos no pueden reproducirse por sí solos, estas especies evitan lo que los biólogos conocen como 'el coste evolutivo de los machos'. Esto les permite aumentar su tamaño el doble que las poblaciones que practican sexo con otros.

Peor adaptación al entorno

Los investigadores del estudio, dirigido por el biólogo Patrick Phillips, analizaron el comportamiento de los gusanos, que normalmente combinan ambas prácticas: mantienen relaciones sexuales consigo mismos y con otros. Estudiaron la evolución de 60 poblaciones distintas durante 50 generaciones bajo diferentes combinaciones de mutaciones, emparejamientos e historial genético.

Descubrieron que las poblaciones que se autofecundan son mucho más susceptibles de acumular mutaciones dañinas y no se adaptaban tan fácil a los cambios de su entorno. Tradicionalmente se pensaba que estas especies eran capaces de eliminar algunas de estas mutaciones pero, según este estudio, amenazan la supervivencia de la especie.

"La incapacidad de las poblaciones que se autofecundan para adaptarse a los cambios de su entorno nos ayuda a entender por qué tienen más probabilidades de extinguirse que las poblaciones que mantienen relaciones sexuales con otros compañeros", explica Levi T. Murran, el principal autor del estudio.

Por su parte, Patrick Phillips considera que, a pesar de que los machos plantean una serie de problemas desde un punto de vista evolutivo los beneficios superan a los inconvenientes. Así se explica que, con alguna excepción, mantener relaciones sexuales con otros sea la forma más natural de reproducirse.

Conocer tempranamente el Sexo del Feto en las primeras semanas de embarazo

Fuente: www.ibbiotech.com

11/8/2009

El Instituto Bernabeu es el primer centro de la Comunidad Valenciana que detecta el sexo del feto a través de la sangre materna

El análisis del ADN del feto presente en la sangre de la madre es lo que ha permitido que se pueda realizar esta prueba desde la 8ª semana de gestación.

El Instituto Bernabeu, a través de su Compañía de genética, IB BIOTECH, es el primer centro de la Comunidad Valenciana que desde principio de este año realiza una prueba que permite la detección precoz del sexo fetal a través de la sangre de la madre. El análisis de los fragmentos de ADN fetal presentes en el plasma materno permite determinar de forma muy temprana, a partir de la semana 8ª, el sexo del bebé sin necesidad de utilizar técnicas invasivas.

El ADN del bebe, se encuentra libre en el plasma materno en una proporción entre el 3% y el 5% y puede ser purificado y amplificado para detectar regiones específicas de los cromosomas sexuales. Tras la obtención de una muestra de sangre de la madre, se extrae el ADN del feto y se analiza para detectar los marcadores específicos del Cromosoma Y.

Hasta el momento se podía conocer el sexo del feto a partir de la semana 15 de embarazo a través de una ecografía y no siempre se conseguía determinar. El descubrimiento de que en la sangre de la madre hay fragmentos del ADN del feto es lo que ha permitido, con una pequeña muestra de sangre de la madre, conocerlo precozmente. Incluso estamos experimentando un aumento de pacientes que acuden a nosotros para solicitarnos esta prueba, tras haberse realizado varias ecografías en las que el bebé no estaba colocado de modo que permitiera saber su sexo.

Está técnica también se ha desarrollado para el diagnóstico prenatal no invasivo de enfermedades ligadas al cromosoma X o enfermedades genéticas que se heredan vía paterna. La prueba tiene una fiabilidad cercana al 100 %.

Las personas que quieran conocer tempranamente el sexo de su bebé, pueden acudir a cualquiera de las 4 sedes que el Instituto Bernabeu tiene en Alicante y Murcia, o bien a su médico o laboratorio clínico que nos podrá enviar las muestras de sangre refrigerada desde cualquier población de España, siendo un procedimiento habitual y seguro.

Al ser un método no invasivo, no presenta ningún tipo de riesgo para el bebé ni la madre.