miércoles, 30 de diciembre de 2009

Peter Singer y la Eutanasia

Fuente: bioticaysociedad.blogspot.com
martes 29 de diciembre de 2009

Una vez más el singularísimo Peter Singer crea la polémica. El siguiente es un artículo que ya tiene cierto tiempo, pero no deja de ser muy actual, puede que no estemos de acuerdo, en todo, en nada, o en parte, pero nos hace pensar: "De todos los argumentos en contra de la eutanasia voluntaria, el que tiene más peso es el del “terreno peligroso”: una vez que permitamos que los médicos maten pacientes, ya no podremos limitar las muertes de aquéllos que quieran morir. No hay evidencia que sustente este argumento, incluso después de muchos años de suicidio legal médicamente asistido o de eutanasia voluntaria practicados en los Países Bajos, Bélgica, Luxemburgo, Suiza y el estado estadounidense de Oregón. Sin embargo, la información revelada recientemente sobre lo sucedido en un hospital de Nueva Orleans después del huracán Katrina apunta hacia un peligro real que tiene un origen distinto.
Cuando Nueva Orleans se inundó en agosto de 2005, el creciente nivel del agua dejó incomunicado al Memorial Medical Center , un hospital comunitario que tenía más de doscientos pacientes. Tres días después del paso del huracán, el hospital no tenía electricidad, el suministro de agua se había interrumpido y los baños ya no funcionaban al no tener agua. Algunos pacientes que dependían de los respiradores murieron. Debido al calor sofocante, los médicos y las enfermeras estaban muy apurados para atender a los pacientes tendidos en camas sucias. A la ansiedad se sumaban los temores de que la ley y el orden se quebrantaran en la ciudad, y que el mismo hospital fuera blanco de bandidos armados. Se pidieron helicópteros para evacuar a los pacientes. Se dio prioridad a los que estaban en mejores condiciones y podían caminar. La policía estatal llegó y le dijo al equipo que debido a los disturbios civiles todo mundo tenía que estar fuera del hospital a las 5 pm.
En el octavo piso, Jannie Burgess, una mujer de 79 años con un cáncer avanzado, se le administraba morfina por gotero y estaba a punto de morir. Para evacuarla, habrían tenido que cargarla para bajar seis tramos de escaleras y se habrían necesitado enfermeras para cuidarla siendo que éstas hacían falta en otros lados. Sin embargo, si no se le atendía, podría haber terminado su sedación y sentido dolor. Ewing Cook, uno de los médicos presentes, solicitó a una enfermera que aumentara la dosis de morfina dando lo suficiente “hasta el final.” “Era obvio”, le dijo después a Sheri Fink, quien recientemente publicó en el New York Times un relato de los hechos. Según Fink, Anna Pou, otro médico, dijo al equipo de enfermeros que varios pacientes del séptimo piso estaban muy enfermos y no sobrevivirían. Les inyectó morfina y otro medicamento que desaceleraron su respiración hasta que murieron. Al menos uno de los pacientes al que se le había inyectado esta combinación letal de medicamentos parecía tener poco riesgo de muerte inminente. Emmett Everett, hombre de 61 años, que se había quedado paralizado por un accidente varios años antes y estaba en el hospital para ser operado de una obstrucción intestinal. Cuando otros pacientes de su ala fueron evacuados pidió que no se olvidaran de él. Pero pesaba 173 kilos y habría sido extremadamente difícil bajar las escaleras cargándolo y luego subirlo para llevarlo donde estaban aterrizando los helicópteros. Le dijeron que la inyección que le pusieron calmaría el mareo que sentía. En 1957 un grupo de médicos preguntó al Papa Pío XII si era lícito usar narcóticos para eliminar el dolor y el conocimiento “si se preveía que el uso de narcóticos acortaría la vida.” El Papa dijo que estaba permitido. En su Declaración de Eutanasia , emitida en 1980, El Vaticano reafirmó esta opinión.
La postura del Vaticano es una aplicación de lo que se conoce como “la doctrina del doble efecto.” Una acción que tiene dos efectos, uno positivo y otro negativo, puede ser lícita si el efecto positivo es el buscado y el negativo es meramente una consecuencia no deseada de la consecución del efecto positivo. Es significativo que ni las observaciones del Papa ni la Declaración sobre la Eutanasia hagan hincapié en la importancia de obtener el consentimiento voluntario e informado de los pacientes, siempre que sea posible, antes de acortar sus vidas. Según la doctrina del doble efecto, dos médicos pueden, para cualquiera que lo vea desde afuera, hacer exactamente lo mismo: es decir, pueden dar a pacientes en condiciones idénticas la misma dosis de morfina, a sabiendas de que esta dosis acortará la vida del paciente. Aunque un médico trate de aliviar el dolor del paciente siguiendo la buena práctica médica, mientras que el otro que trata de acortar la vida del paciente, aun así comete homicidio. Al doctor Cook no le interesan esas sutilezas. Solamente “un médico muy ingenuo” pensaría que con una fuerte dosis de morfina administrada a una persona no se busca causarle la muerte prematuramente”, le dijo a Fink, y después añadió directamente: “los matamos.” Cook opina que la línea entre algo ético y algo ilegal “es tan fina que es imperceptible.”
En el Memorial Medical Center, los médicos y las enfermeras estuvieron bajo una enorme presión. Agotados después de 72 horas de haber dormido poco, y luchando para atender sus pacientes, no estaban en la mejor posición para tomar difíciles decisiones éticas. La doctrina del doble efecto, bien entendida, no justifica lo que hicieron los médicos, pero al acostumbrarlos a la práctica de acortar la vida de los pacientes sin obtener consentimiento, parece haber allanado el camino para el homicidio intencional. Los pensadores romano-católicos han sido los que más han hecho ruido al invocar el argumento del “terreno peligroso” contra la legalización de la eutanasia voluntaria y la muerte médicamente asistida. Harían bien en analizar las consecuencias de sus propias doctrinas."

"El primer Derecho del Hombre es el Derecho a Nacer"


Fuente: respmedic.blogspot.com
WEDNESDAY, DECEMBER 30, 2009

La noticia procedente de Italia sobre un error provocado por un equipo médicos al realizar un aborto, conmueve a la opinión pública.

En el Hospital San Paolo de Milán, la ciudad más industrializada de Italia, cuya población cuenta con un alto standard de vida y un poder adquisitivo que le permite contar con servicios de salud de alta tecnología; recientemente se practicó un aborto selectivo, debido a la detección de una alteración cromosómica en uno de dos gemelos de tres meses de gestación.

Por un error impensado, el equipo médico a cargo, eliminó equivocadamente el feto sano en lugar del que registraba la anomalía.

Los profesionales conocían la posición del embrión afectado, sin embargo antes de la intervención imprevistamente los gemelos cambiaron de posición invirtiendo sus lugares.

La madre, que tiene cuarenta años, luego de someterse a un estudio prenatal para detectar alteraciones cromosómicas u otros trastornos, supo que uno de los fetos nacería con el síndrome de Down, por lo tanto, decidió someterse a un aborto selectivo y continuar con la gestación del feto sano.

Ambos fetos de sexo femenino, no presentaban otras malformaciones visibles, pero al enterarse de la equivocación de los médicos pidió la eliminación del segundo feto.

Como cabe esperar, la mujer presentó una denuncia judicial contra el hospital mientras sus directivos anunciaban que lo que había ocurrido era una fatalidad, pero que realizarían una investigación interna sobre la responsabilidad del equipo médico.

El aborto es una práctica autorizada en Italia por ley en situaciones graves de embarazos múltiples que presentan defectos. Esta es una técnica que según la ciencia médica tiene un mínimo de riesgo para el resto de los embriones.

Este caso nos lleva a replantearnos el significado de lo que se considera normal y anormal en un ser humano.

Al margen de las implicancias morales que tienen estas cuestiones, mi experiencia clínica me ha demostrado que muchas mujeres con trastornos depresivos recurrentes que tuve oportunidad de atender, habían sido sometidas en sus vidas fértiles a uno o varios abortos y para algunas de ellas esta práctica era tan habitual como asistir al dentista

Estas intervenciones abortivas, que por sus propias características no son consideradas, por la mayoría que se somete a ellas, como duelos; producen un trauma que se conserva intacto en la conciencia, el cual aflora ante cualquier situación posterior de pérdidas, que se terminan expresando en forma patológica.

La naturaleza tiene muchas maneras de defenderse de las amenazas contra la vida, y el cambio de posición de los fetos frente a una amenaza real puede ser una de ellas.

Si está comprobado que los fetos sufren la falta de afecto y el rechazo, por qué no podrían percibir también un peligro inminente de muerte?.

Los errores de los médicos se tapan con la tierra de los sepulcros. Todos sabemos que se han practicado amputaciones de miembros sanos por error e intervenciones quirúrgicas que han eliminado órganos sanos, ovarios equivocados; y extraído ojos que ven en lugar de los que no ven.

Una vez que el daño está hecho es irreparable y de nada sirven las indemnizaciones cuando uno se queda ciego, sin las dos piernas o sin ningún hijo, como en este caso.

La ciencia ficción es un pálido reflejo de la realidad que vivimos, que siempre la supera con creces.

¿Qué es el Síndrome de Hiperestimulación Ovárica?


Fuente: quedarmeembarazada.com
28/12/2009

Muchas mujeres que están a punto de someterse a un tratamiento de reproducción asistida han oído hablar del síndrome de hiperestimulación ovárica y se preguntan qué es exactamente y cómo pueden prevenirlo. Una mujer produce de manera natural un óvulo por cada ciclo menstrual. Al someterse a tratamientos de reproducción asistida, los médicos suelen suministrar medicamentos que inducen la producción de más de un óvulo por ciclo, de modo que haya mayores posibilidades de conseguir el embarazo.

El síndrome de hiperestimulación ovárica es una respuesta que elabora el cuerpo ante una estimulación medicamentosa demasiado elevada. Es decir que, si los medicamentos (generalmente, gonadotropina coriónica humana) estimulan demasiado a los ovarios, éstos pueden resultar de repente muy hinchados y el líquido puede escaparse al área del vientre y del pecho.

En los casos en los que sucede esto, puede llegar a comprometerse la función de los sistemas hepático, hematológico, renal y respiratorio.Según los datos estadísticos, el SHO (Síndrome de Hiperestimulación Ovárica) se produce en un porcentaje que va del 0,6 – 14% en mujeres que son sometidas a estimulación ovárica.

Las probabilidades de padecerlo aumentan si se le suministra a la paciente una inyección de gonadotropina coriónica humana (GCH) para ayudar a activar la ovulación y aumenta aún más si se aplica más de una dosis de GCH después de la ovulación y si queda embarazada durante este ciclo.

Con los medicamentos suministrados via oral, las probabilidades disminuyen considerablemente. De hecho, algunas mujeres toman la dicisión de realizarse un tratamiento de fecundación sin pasar por la fase de estimulación ovárica y, así, evitar por completo el SHO. Pero eso dependerá de cada caso y la decisión se tomará siempre en conjunto con el especialista.

Existen algunos factores previos que pueden influencia la aparición de SHO, a saber:

mujeres de edad superior a los 35 años

mujeres con niveles de estrógenos muy altos

mujeres con poliquistosis ovárica

Entre los síntomas más comunes encontramos:

Distensión abdominal

Dolor leve en el abdomen

Aumento moderado de peso

En casos aislados, se han hallado los siguientes síntomas:

Aumento considerable de peso

Dolor intenso o hinchazón en el abdomen

Disminución de la micción

Dificultad para respirar

martes, 29 de diciembre de 2009

La Hstoria Humana está escrita en nuestros Genes (y II)


Fuente: robertocolom.blogspot.com
MARTES 29 DE DICIEMBRE DE 2009
Señala Olson que los grupos humanos no son inventos culturales: “existen diferencias físicas reales entre el nigeriano promedio, el noruego promedio y el filipino promedio. La mayor parte de los miembros de estos grupos comparten una historia biológica común que se puede ver en su ADN. Pero el hombre moderno es demasiado joven como especie y se ha emparejado con demasiado entusiasmo como para desarrollar diferencias genéticas sustanciales”.

Debido a este sustancial solapamiento entre los distintos grupos humanos,
Olson se sorprende de la tendencia a separar genéticamente a los grupos humanos. Se sirve del reiterado caso del CI (capacidad intelectual) en los Estados Unidos, para argumentar en contra de esa tendencia. Observa que la evaluación del CI en aquel país revela que quienes poseen un origen asiático puntúan más alto en los tests de inteligencia que los que tienen un origen europeo, y que estos logran mayores puntuaciones que quienes provienen de África. A partir de este hecho empírico cuestiona la tendencia a pensar que esta diferencia promedio puede atribuirse a sus diferencias genéticas (“el 85% de la variación genética humana se observa dentro de los distintos grupos y solamente el 15% separa a esos grupos”). Para este periodista, las diferencias se deben a la dieta, la salud y la educación. Sin embargo, la historia no es tan simple, según el informe de la Asociación Americana de Psicología publicado en 1996.

También pone en entredicho Olson al argumento de que si hay diferencias físicas que separan a los grupos, no hay ninguna razón lógica para que no las haya también a nivel psicológico. Es posible, por ejemplo, que climas fríos hayan potenciado un mayor grado de inteligencia en determinados grupos humanos. Sin embargo,
el autor encuentra dos problemas: (a) no se ha identificado ningún mecanismo que pueda ordenar atributos complejos, como la capacidad intelectual, dentro de especies tan homogéneas e interconectadas como la nuestra (por cierto, los neandertales estaban muy bien adaptados a los rigores climáticos del norte de Europa) y (b) hay una diferencia radical entre un rasgo simple, como el color de la piel, y un atributo cognitivo complejo como la inteligencia (el desarrollo del cerebro depende de miles de genes y se encuentra indisolublemente ligado a la experiencia). Señala, también, que la vulnerabilidad a determinadas enfermedades que caracteriza a ciertos grupos humanos, es resultado de las influencias ambientales.

La extraordinaria expansión del hombre moderno solamente puede comprenderse por la confluencia de dos factores: el lenguaje y la agricultura. La aparición de la agricultura en la región situada entre el mediterráneo y el golfo pérsico, produjo la aparición de las primeras civilizaciones. Estas civilizaciones promovieron los primeros sistemas de escritura, nuevas formas de gobierno y la mayor parte de las religiones que ahora conocemos. La historia de la humanidad se ha moldeado, en gran medida, mediante las plantas y animales que vivían en Oriente próximo. Hacia el año 3000 antes de Cristo, la civilización sumeria prosperaba en Irak, y el primer faraón unía el alto y bajo Egipto. Más allá de esas regiones, se producían sucesos similares en China, Grecia o Mesoamérica: “se estaba asistiendo a la creación de un nuevo mundo gracias al desarrollo, expansión e invención independiente de la agricultura”.

Olson revisa el famoso ‘
Human Genome Diversity Project’ (HGDP) dirigido por Cavalli-Sforza, ya que despierta considerables suspicacias en distintos grupos (por ejemplo, los aborígenes norteamericanos). Sin embargo, “el único modo de comprender lo parecidos que somos es aprender cómo diferimos (…) cómo resolver este dilema es uno de los problemas más difíciles al que se enfrenta el estudio de la genética humana”.

El capítulo final del libro de Olson se titula ‘
The End of Race’. En este capítulo presta especial atención al caso deHawaii (por cierto, acepta que fue descubierto por el británico James Cook, pero hasta los propios hawaianos saben que el archipiélago fue descubierto por los españoles –Olson viaja mucho para escribir, pero a menudo se ‘pierde’ algunos inquietantes detalles). Subraya el incremento de matrimonios entre personas de distintos grupos humanos con el aumento de la movilidad en el mundo. Predice que esta tendencia reducirá las denominadas tensiones raciales. Pero el caso de Hawaii le hace albergar algunas reservas. En contra de lo que suele creerse,también en Hawaii existe una poderosa tendencia a identificar grupos y a establecer distinciones basadas en el carácter supuesto de esos grupos (los japoneses tienen hambre de poder, los filipinos son ignorantes, los hawaianos son gordos y vagos).

La gente habla constantemente de las diferencias que separan a distintos grupos, pero, según Olson, eso no tiene por qué ser negativo. El autor tranquiliza su conciencia del siguiente modo: “
nuestras preferencias, nuestro carácter y nuestras capacidades no se encuentran determinadas por la historia biológica de nuestros antepasados. Dependen de nuestros atributos, experiencias y elecciones individuales. A medida que esta inevitable conclusión se generalice, nuestras historias genéticas se harán progresivamente menos importantes. Y cuando miremos a otra persona dejaremos de pensar asiático, negro o blanco. Simplemente pensaremos: persona (…) Somos los miembros de una única familia humana, producto del azar y la necesidad genética, que se enfrenta a un futuro desconocido”.

Con esta conclusión es fácil comprender por qué fue finalista, pero no ganó el concurso al que se presentó (
National Book Award). A medida que va leyendo, al lector le queda claro que las diferencias genéticas que nos separan a los humanos modernos son extraordinariamente relevantes. Multitud de ejemplos traídos a colación por Olson así lo atestiguan. Sin embargo, al cerrar la obra le tiembla el pulso melodramáticamente. El autor piensa que el lector no posee la suficiente capacidad para comprender, simultáneamente, que somos miembros de una misma especie, pero que eso no elimina el carácter único e irrepetible de cada uno de nosotros. Falla también al intentar ocultar que los grupos humanos están compuestos por individuos, y que si se acepta que los individuos son genéticamente diferentes también lo serán, inevitablemente, los grupos que ellos componen. La historia de esos grupos, que Olson revisa con exhaustividad, no se puede eliminar de un plumazo. Le falta valentía para ayudarnos a aceptar que las diferencias que nos separan son una riqueza, no algo que se deba ocultar. Nuestro futuro no depende de que sea desconocido, sino de que comprendamos, en toda su extensión, y con todas sus consecuencias, cuál es nuestra naturaleza.

lunes, 28 de diciembre de 2009

La historia Humana está escrita en nuestros Genes (I)

Fuente: robertocolom.blogspot.com

Steve Olson es el autor de la obra titulada ‘Mapping Human History’. Este periodista norteamericano ha trabajado para la ‘National Academy of Sciences’ y para el ‘Institute of Genomic Research’. También ha sido asesor de la Casa Blanca.

Olson se basa en el conocimiento que proviene del ADN mitocondrial para reconstruir el movimiento de la humanidad por el planeta Tierra, es decir, para hablar de nuestra historia. Todas las secuencias de ADN mitocondrial que existen actualmente en el mundo provienen del ADN mitocondrial de una única mujer (ese ADN se transmite exclusivamente por la madre). En esencia, los datos disponibles indican que todos los habitantes de la Tierra, en la actualidad, provienen de esa mujer, quien, por cierto, nació en la región este del continente africano. La ciencia concuerda con la Biblia, para desgracia de Dawkins: todos somos hermanos.

A partir de esta evidencia, Olson subraya la unidad del hombre moderno, aunque reconoce que “los seres humanos constituyen una de las especies de mamífero más variada físicamente que se puede encontrar sobre la superficie terrestre (…) la biomedicina se ha dado cuenta de que debe aprender sobre las diferencias genéticas que separan a los individuos si quiere comprender por qué algunas personas caen enfermas y otras no. Estas diferencias genéticas son una consecuencia de la historia humana –de los emparejamientos de ciertos hombres con determinadas mujeres durante miles de años. Estudiando estas diferencias, los científicos están reconstruyendo la historia de nuestra especie”.

Hace 100.000 años los humanos subieron al valle del Nilo y cruzaron la península del Sinaí para ubicarse en Oriente próximo. Hace 60.000 años colonizaron India y el sur de Asia, logrando pasar a Australia (Dios sabe cómo). Hace 40.000 años, el hombre moderno se desplazó al norte de África, cruzando a Europa; desde el sur de Asia pasó hacia el este de Asia. Hace 10.000 años, cruzaron hacia Alaska por Siberia, dispersándose por el continente americano.

A la unidad como especie del hombre moderno ha contribuido la tendencia, casi compulsiva, a que los miembros de determinados grupos se apareasen con miembros de otros grupos humanos. Esa fusión permanente del material genético ha fomentado que las líneas divisorias, que separan a unos grupos humanos de otros, se diluyan.

Cualquier humano moderno posee exactamente el mismo conjunto de genes. Pero muchos de esos genes presentan versiones ligeramente diferentes. Estas diferencias en las secuencias de ADN de nuestros genes son las responsables de nuestro carácter único. Constituyen el fundamento biológico sobre el que construimos nuestras vidas.

Olson señala que las diferencias genéticas separan a los individuos, no a los grupos humanos: “¿Por qué no somos todas las personas que pueblan la Tierra tan similares como los gemelos idénticos? Considero que esta es la pregunta más importante de la biología humana. Se relaciona con el origen del distinto aspecto de los grupos humanos, con el por qué ocurren los trastornos genéticos, y con cuál es el papel de los genes en lo que somos”.

Otro de los conceptos clave en la obra de Olson es el de haplotipo o haplogrupo. Estos haplotipos equivalen a pedigrís que los genetistas usan para saber quién está relacionado con quién. Cada acto de procreación produce mutaciones únicas en el ADN del cromosoma. Las secuencias de nucleótidos del ADN del cromosoma de un niño suele diferir en aprox. cien lugares de las secuencias del padre y de la madre. Eso hace que cada niño sea único. Cada generación añade nuevas mutaciones al ADN que hereda y el resultado es una elaborada genealogía. Las mutaciones ocurren únicamente en los individuos. Una determinada mutación no puede aparecer en un grupo humano simultáneamente. Las mutaciones de los humanos de hoy en día revelan dónde vivieron nuestros antepasados, con quiénes se emparejaron, y cómo se relacionan los individuos y los grupos. Las mutaciones son las palabras con las que se escribe nuestra historia genética.

sábado, 26 de diciembre de 2009

Identifican dos Variantes Genéticas asociadas al Labio Leporino


Fuente: mymanuel.wordpress.com

MADRID, 20 Dic. (EUROPA PRESS) - Investigadores de la Universidad de Bonn en Alemania han identificado dos variantes genéticas comunes que están asociadas con el labio leporino no sindrómico que se produce con o sin paladar partido. Los resultados del estudio se publican en la edición digital de la revista ‘Nature Genetics’.

Las hendiduras son vacíos en las estructuras del organismo que se producen como resultado de una fusión incompleta de estas estructuras durante el desarrollo. El labio leporino y el paladar hendido son defectos de nacimiento comunes que se producen en 1 de cada 700 a 1.000 nacimientos en todo el mundo. El defecto se corrige mediante cirugía que reconecta las estructuras incompletas.

Los científicos, dirigidos por Elisabeth Mangold, escanearon los genomas de varios cientos de casos de labio leporino no sindrómico y descubrieron dos variantes genéticas en el cromosoma 17q22 y el cromosoma 10q25 que confieren un alto riesgo de desarrollar el trastorno.

Según concluyen los autores, en combinación con trabajos previos, en la actualidad se conocen ahora 4 localizaciones de susceptibilidad comunes para los casos de labio leporino no sindrómico.

domingo, 25 de octubre de 2009

Agentes Químicos Ambientales y Problemas Reproductivos Masculinos

Fuente: http://www.jano.es/

JANO.es · 23 Octubre 2009 10:16

Compuestos en alimentos grasos, pinturas, plastificantes y pesticidas reducen la calidad del semen e incrementan las anormalidades genitales congénitas


Los agentes químicos disruptores endocrinos ambientales (EDC, por sus siglas en lengua inglesa), compuestos que se encuentran comúnmente en alimentos grasos, pinturas, plastificantes, pesticidas, y derivados de procesos industriales, incrementan significativamente la tasa de problemas reproductivos masculinos, según concluye un estudio llevado a cabo por investigadores de la Universidad Técnica de Dinamarca en Lyngby (Dinamarca) y publicado en la edición digital de la revista International Journal of Andrology (doi:10.1111/j.1365-2605.2009.00996.x).

Concretamente, el estudio confirma que la presencia de niveles elevados de EDC en la leche materna de las mujeres de los países que tienen altas tasas de problemas reproductivos masculinos. Asimismo, la investigación muestra una relación entre los EDC y problemas reproductivos masculinos, incluidas la calidad del semen y las anormalidades genitales congénitas.

En el estudio, los investigadores midieron los niveles de 121 agentes químicos en 68 muestras de leche materna de mujeres de Dinamarca y Finlandia. Dinamarca tiene una tasa alta de problemas reproductivos masculinos y Finlandia una tasa baja, de acuerdo con el estudio. Y como señalan los autores, “nos sorprendió mucho encontrar que los niveles de EDC, incluidas algunas dioxinas, PCB y algunos pesticidas, eran significativamente más altos en Dinamarca que en Finlandia. Así, nuestros hallazgos refuerzan el punto de vista de que la exposición medioambiental a los EDC podría explicar algunas de las diferencias temporales entre países con respecto a la incidencia de trastornos reproductivos en el hombre”.

jueves, 22 de octubre de 2009

Descifrado el Código que controla la Expresión de los Genes

Fuente: http://www.elmundo.es/

§ El estudio muestra diferencias entre las células madre y las adultas
§ Éstas explican por qué se comportan de forma distinta aunque su ADN sea idéntico
§ Conocer estos perfiles es importante para comprender enfermedades como el cáncer

Estructura del ADN. (Robert Guy Instituto Nacional del Cáncer de EEUU)

Actualizado miércoles 14/10/2009 20:02 (CET)


CRISTINA DE MARTOS

MADRID.- Científicos del Instituto Salk (California, Estados Unidos) hacen público en el último número de la revista 'Nature' el primer mapa detallado de las alteraciones epigenéticas del ADN de dos tipos celulares humanos. Se trata de una suerte de superestructura que regula qué genes se expresan y cuáles no. Una información que "servirá de referencia para analizar cómo estos perfiles cambian durante el desarrollo, la enfermedad y en respuesta al ambiente", según han explicado los autores.


Si tomáramos el ADN de una célula y lo estirásemos completamente descubriríamos que, además de medir unos dos metros, es una secuencia de nucleótidos que se nombran con cuatro letras (A, G, C y T), que se corresponden con las iniciales de adenina, guanina, citosina y timina. Se trata pues de una sucesión de 'aes', 'ges', 'ces' y 'tes' cuyo orden concreto determina el significado de ese ADN. Cuando este código sufre un pequeño cambio que altera su mensaje (desaparición de una letra, cambio de una por otra...) hablamos de mutación o variación.


Pero ésta no es la única forma por la que la expresión del ADN varía. Los cambios de la lectura del código que no provocan modificaciones irreversibles en él tienen la misma relevancia. El patrón particular en el que aparecen se denomina epigenoma y cada vez existen más evidencias de su relación con enfermedades como el cáncer o con el envejecimiento.


El problema es que hasta hace poco "estábamos limitados a ver pequeños fragmentos del epigenoma. Ser capaces de estudiarlo en su totalidad nos conducirá a una mejor comprensión de cómo se regula la función del genoma en la salud y en la enfermedad pero también de como la dieta y el ambiente influyen en la expresión génica", ha explicado Joseph Ecker, director del Laboratorio de Análisis Genómico el Instituto Salk (La Jolla, California).


Ahora, él y sus colegas, han logrado analizar el epigenoma de una célula madre embrionaria y de un fibroblasto (adulta) y los han comparado, obteniendo así el primer mapa detallado del epigenoma humano, que aparece en las páginas de 'Nature'.


Lo más relevante de este trabajo es, precisamente, "que se ha llegado a una cobertura muy elevada del epigenoma [94%, según los autores] en líneas celulares de origen humano", ha explicado a elmundo.es Manel Esteller, director del Programa de Investigación en Epigenética y Biología del Cáncer del Instituto Catalán de Oncología (ICO).


El patrón de la inmadurez celular


Los cambios epigenéticos se producen fundamentalmente a través de dos mecanismos. La modificación de las histonas –unas proteínas alrededor de las cuales se pliega el ADN para compactarse- y la metilación. Este último, el que ha analizado el equipo de Ecker, consiste en la adhesión de grupos metilo (un átomo de carbono y tres de hidrógeno) en ciertas partes del genoma que 'silencian' la expresión de los genes.


Los grupos metilo se unen siempre a las citosinas (los nucleótidos representados por la letra C). En las células adultas, el 99,98% de las citosinas metiladas iban seguidas de una guanina. Se denominan sitios mCG y es la forma más común de adhesión de grupos metilo. Sin embargo, cuando analizaron el genoma de las células madre embrionarias, Ecker y sus colegas hallaron muchos millones de metilcitosinas, más que en los fibroblastos, pero un tercio de ellas no se correspondía con el patrón CG.


"La metilación no-CG es un rasgo característico claro de las células madre y se pierde tras la diferenciación", han explicado Ryan Lister y Mattia Pelizzola, coautores del estudio, a elmundo.es. Esta idea fue confirmada cuando los autores secuenciaron el genoma de células iPS –aquellas que son devueltas a un estado de inmadurez similar al de una célula madre-. Entonces, comprobaron como el proceso de 'desdiferenciación' que siguen estas células iba acompañado de la aparición de las mutilaciones no-CG.


"Esto refuerza la idea de que la metilación de ADN es una característica relevante de las células madre", añaden estos investigadores. No sólo la aparición de metilos en sitios no-CG, sino que "existen otras modificaciones importantes del patrón de metilación que pueden ser igualmente importantes para una correcta diferenciación", explican Lister y Pelizzola.


Estos resultados, "que habrá que comprobar en otros experimentos, son importantes porque demuestran que muchas diferencias fenotípicas entre las células inmaduras y las adultas se deben a diferencias en su epigenoma y no en su código genético", subraya Esteller.


Los cambios epigenéticos son importantes porque intervienen en la regulación de la expresión de los genes, cuestión que influye en cómo se comporta una célula, la acción del ambiente sobre ella o en procesos como la formación de tumores y otras enfermedades.

Cuando el Cáncer pasa de la Madre al Feto

Fuente: www.elmundo.es

  • La placenta ejerce una barrera eficaz, por lo que la transmisión es muy rara

Actualizado martes 13/10/2009 08:12 (CET)

CRISTINA G. LUCIO

MADRID.- En los últimos 100 años, la literatura médica había registrado al menos 17 casos de un extraño suceso: la posible transmisión de un cáncer de una madre embarazada a su futuro bebé. Como si de un contagio se tratara, los pequeños desarrollaban exactamente el mismo trastorno que padecía su progenitora. Sin embargo, hasta la fecha, no se había podido demostrar con pruebas fehacientes esta transferencia.


Después de analizar el reciente caso de una joven japonesa (a la que le diagnosticaron una leucemia durante el periodo de gestación) y su pequeña (que desarrolló la enfermedad poco tiempo después de nacer), un equipo de investigadores pudo seguir la pista genética de esta transmisión materno-filial. Su investigación la publican en las páginas de 'Proceedings of the National Academy of Sciences'.

A través de varios análisis, los científicos -dirigidos por Mel Greaves, del Instituto de Investigación sobre el Cáncer (Reino Unido)-, lograron demostrar que las células cancerosas que presentaba el bebé eran idénticas a las su madre y poseían el mismo origen. Un examen realizado a las muestras sanguíneas tomadas al recién nacido tras el parto indicaron que ya presentaba las células malignas en su nacimiento.

Posteriores evaluaciones pusieron de manifiesto que las células malignas del bebé carecían de una región del ADN que permitiría identificarlas como un elemento extraño por parte del sistema inmune del organismo.

"La inmunidad del feto normalmente destruye cualquier célula que no es suya. Éste es uno de los motivos por los que la transmisión del cáncer es excepcional", explica a elmundo.es Ander Urruticoechea, especialista del Instituto Catalán de Oncología (ICO). "En este caso concreto se trata de un tipo de leucemia que el feto no ha podido reconocer y, por eso no lo ha detectado", añade.

Por otro lado, este experto advierte de que "en el caso excepcional de que pase alguna célula cancerígena al feto, éste no tiene por qué desarrollar la enfermedad. Lo que ha ocurrido con la mujer japonesa y su hija es que han pasado muchas células"

La barrera de la placenta

Según sugieren los investigadores, esta mutación genética observada en el bebé podría haber hecho posible que el cáncer traspasara la protección de la placenta y escapara al sistema de alertas de las defensas.

"Lo excepcional de estas transmisiones de un cáncer de la madre al feto testimonian la eficacia de la placenta como barrera", subrayan los autores.

Para Urruticoechea, "además de la inmunidad del feto y de su capacidad para rechazar agentes que no son suyos, la placenta ejerce un tapón muy importante para que no traspase nada. Tiene vasos sanguíneos muy efectivos a la hora de separar células de la madre y del feto", afirma.
De hecho "estos casos son muy extraños. Es algo anecdótico. Nunca se ha visto por ejemplo con un cáncer de mama", dice el especialista del ICO.

Las Ventajas Evolutivas del Sexo en Pareja

Fuente: http://www.elmundo.es/

REPRODUCCIÓN Investigación en la Universidad de Oregón (EEUU)





Un gusano hermafrodita se reproduce consigo mismo. Foto: Revista Nature
  • Las especies que optan por una pareja sexual logran ventajas para sus crías
  • La autofecundación aumenta la probabilidad de mutaciones dañinas
Teresa Guerrero Madrid
Actualizado miércoles 21/10/2009 19:18 horas
Está claro que cuando se trata de seres humanos, hacen falta dos personas para reproducirse. Sin embargo, parece que a las plantas y animales que también pueden autofecundarse les va mejor cuando optan por una pareja sexual.

Una investigación llevada a cabo en la Universidad de Oregon (EEUU) recogida por la revista 'Nature' concluye que los descendientes de las especies que copulan con un compañero tienen más probabilidades de vivir más tiempo que las de aquellas que se autorreproducen.

Tras llevar a cabo más de cien experimentos con gusanos de la especie 'Caenorhadbitis elegans', los científicos descubrieron que la autorreproducción aumenta la probabilidad de que se produzcan mutaciones genéticas dañinas en sus descendientes y reduce su capacidad de adaptación a los cambios que se producen en su entorno.

La autofecundación aumenta
las mutaciones
dañinas en los descendientes y
reduce su capacidad de
adaptación a los cambios de su entorno.

La gran mayoría de los animales y plantas se reproducen manteniendo sexo con otros a pesar de las 'desventajas evolutivas' que, en teoría, tienen respecto a aquellos que mantienen sexo consigo mismos.

El proceso por el que algunos animales y plantas se autofecundan se conoce en el mundo científico como 'selfing' (una abreviación de 'self-fertilizing'). Una cría engendrada de esta forma conserva todos los genes de su progenitor, y cada una es capaz de engendrar una nueva generación de descendientes. Sin embargo, las que tienen dos padres tienen el 50% de los genes de cada uno y algunos descendientes machos son incapaces de reproducirse.

Las poblaciones que se autorreproducen, sin embargo, no tienen que sufrir los problemas que se plantean con algunos machos. Dado que éstos no pueden reproducirse por sí solos, estas especies evitan lo que los biólogos conocen como 'el coste evolutivo de los machos'. Esto les permite aumentar su tamaño el doble que las poblaciones que practican sexo con otros.

Peor adaptación al entorno

Los investigadores del estudio, dirigido por el biólogo Patrick Phillips, analizaron el comportamiento de los gusanos, que normalmente combinan ambas prácticas: mantienen relaciones sexuales consigo mismos y con otros. Estudiaron la evolución de 60 poblaciones distintas durante 50 generaciones bajo diferentes combinaciones de mutaciones, emparejamientos e historial genético.

Descubrieron que las poblaciones que se autofecundan son mucho más susceptibles de acumular mutaciones dañinas y no se adaptaban tan fácil a los cambios de su entorno. Tradicionalmente se pensaba que estas especies eran capaces de eliminar algunas de estas mutaciones pero, según este estudio, amenazan la supervivencia de la especie.

"La incapacidad de las poblaciones que se autofecundan para adaptarse a los cambios de su entorno nos ayuda a entender por qué tienen más probabilidades de extinguirse que las poblaciones que mantienen relaciones sexuales con otros compañeros", explica Levi T. Murran, el principal autor del estudio.

Por su parte, Patrick Phillips considera que, a pesar de que los machos plantean una serie de problemas desde un punto de vista evolutivo los beneficios superan a los inconvenientes. Así se explica que, con alguna excepción, mantener relaciones sexuales con otros sea la forma más natural de reproducirse.

miércoles, 21 de octubre de 2009

Conocer tempranamente el Sexo del Feto en las primeras semanas de embarazo

11/8/2009
El Instituto Bernabeu es el primer centro de la Comunidad Valenciana que detecta el sexo del feto a través de la sangre materna
El análisis del ADN del feto presente en la sangre de la madre es lo que ha permitido que se pueda realizar esta prueba desde la 8ª semana de gestación.

El Instituto Bernabeu, a través de su Compañía de genética, IB BIOTECH, es el primer centro de la Comunidad Valenciana que desde principio de este año realiza una prueba que permite la detección precoz del sexo fetal a través de la sangre de la madre. El análisis de los fragmentos de ADN fetal presentes en el plasma materno permite determinar de forma muy temprana, a partir de la semana 8ª, el sexo del bebé sin necesidad de utilizar técnicas invasivas.

El ADN del bebe, se encuentra libre en el plasma materno en una proporción entre el 3% y el 5% y puede ser purificado y amplificado para detectar regiones específicas de los cromosomas sexuales. Tras la obtención de una muestra de sangre de la madre, se extrae el ADN del feto y se analiza para detectar los marcadores específicos del Cromosoma Y.

Hasta el momento se podía conocer el sexo del feto a partir de la semana 15 de embarazo a través de una ecografía y no siempre se conseguía determinar. El descubrimiento de que en la sangre de la madre hay fragmentos del ADN del feto es lo que ha permitido, con una pequeña muestra de sangre de la madre, conocerlo precozmente. Incluso estamos experimentando un aumento de pacientes que acuden a nosotros para solicitarnos esta prueba, tras haberse realizado varias ecografías en las que el bebé no estaba colocado de modo que permitiera saber su sexo.

Está técnica también se ha desarrollado para el diagnóstico prenatal no invasivo de enfermedades ligadas al cromosoma X o enfermedades genéticas que se heredan vía paterna. La prueba tiene una fiabilidad cercana al 100 %.

Las personas que quieran conocer tempranamente el sexo de su bebé, pueden acudir a cualquiera de las 4 sedes que el Instituto Bernabeu tiene en Alicante y Murcia, o bien a su médico o laboratorio clínico que nos podrá enviar las muestras de sangre refrigerada desde cualquier población de España, siendo un procedimiento habitual y seguro.

Al ser un método no invasivo, no presenta ningún tipo de riesgo para el bebé ni la madre.

martes, 15 de septiembre de 2009

¿A ellos también los corre el reloj biológico?


¿A ellos también los corre el reloj biológico?
14 Septiembre 2009


Siempre se habla de las mujeres de la tan temida barrera de los 40 para ser madres. Pero, ¿qué pasa con ellos? ¿También los corre el reloj biológico?

Según el doctor Bernard Robaire, investigador de la McGill University en Montreal, citado en atlantalatino.com, “Pareciera que, conforme el hombre envejece, la calidad de su esperma, cambia. La habilidad de “nadar” del esperma cambia, y la calidad del ADN que el esperma transporta, disminuye”.

Si bien no es tan determinante como en la mujer, el cuerpo del hombre también le pone límites a la fertilidad. La edad clave para hablar de la merma de fertilidad en el sexo masculino son los 40 años.

Los hombres mayores de 40 podrían tener menos probabilidades de procrear que los hombres más jóvenes, así como un mayor riesgo de tener bebés con condiciones médicas como autismo o esquizofrenia, según informan algunas investigaciones recientes sobre el tema.

Metilación

¿Usted se preguntará qué es eso? Pues bien. Los testículos contienen una cantidad de
células madre que se dividen continuamente para producir esperma. A medida que pasan los años, estás células fabricantes de semen podrían presentar daños. Todo este proceso recibe el nombre de metilación de ADN.
El investigador Bernard Robaire y su equipo están estudiando este proceso para tratar de revertirlo. En la investigación encontraron que los niveles de una enzima conocida como GPX4 empiezan a decrecer en el esperma con el paso del tiempo. Esta enzima es un antioxidante importante que ayuda a estabilizar la composición genética del esperma, haciéndolo más resistente al daño.

viernes, 5 de junio de 2009

“La Célula es el Hombre”

“La Célula es el Hombre”

Alex Gutiérrez Padilla*

Por asombroso que parezca, el origen del hombre inicia cuando las células reproductoras o gametos –óvulo y espermatoziode– aportados por un hombre y una mujer; se fusionan formando así, un embrión. El embrión, es una célula que contiene en su interior el núcleo de los gametos –denominado también “pronúcleos”– que, al cabo de unas horas después de la fecundación, terminarán fusionándose formando un huevo o cigoto.

Luego de haberse producido la fecundación, proceso que inició cuando los 23 cromosomas maternos y los 23 cromosomas paternos se unen y forman un nuevo ser con un acervo genético único; diferente al de sus progenitores biológicos. El azar en la organización y formación de los genes del nuevo ser, después de ocurrida la fecundación, crean una persona cuyo patrimonio genético ha sido generado por “selección natural”, no existiendo por tanto, dos personas con similar constitución o carga genética.

Cada célula de nuestro organismo está conformada por 46 cromosomas; los cuales contienen en su interior una cadena en forma de doble hélice con toda la información genética heredados de nuestros padres. Sólo las células germinales –óvulo y espermatozoide– poseen 23 pares de cromosomas llamados también células haploides. Luego de la fecundación, cuando el contenido genético de ambas células se fusionan, dan lugar a una célula diploide con un total de 46 cromosomas.

Las instrucciones, comunicación y mensajes químicos al interior de la célula, responden no solo a un programa establecido por la especialización que desempeña cada célula de nuestro cuerpo; sino, es producto de millones de años de constante y permanente evolución; que obedecen y están en función, a influencias y estímulos ambientales.

La genética –como rama de la biología– en el siglo XXI, demuestra que en el instante mismo de la concepción, principia la vida. El único espermatozoide que logra atravesar la cavidad uterina, hasta llegar al tercio distal de la Trompa de Falopio –donde el óvulo espera a ser fecundado–; es el responsable para que se genere el más complejo y sorprendente organismo que es el ser, perteneciente a la especie humana.

Quienes tenemos el privilegio de la vida, habitar este mundo y formar parte del mismo; es porque nadie ha conspirado o interrumpido el proceso natural, cual es, dejar que la vida se desarrolle sin interferir ni modificar su esencia. Desde que la célula sexual masculina ha penetrado el óvulo –dando lugar al embrión, cuya multiplicación celular no se ha detenido hasta llegar a término o nacer–; merece protección y respeto. Además, gozar del primer derecho universal, el derecho a la vida. Asimismo, este derecho es inherente a toda persona desde la concepción. “La célula es el hombre”, el cigoto es nuestro punto de partida.

* Bachiller en Derecho y Ciencias Políticas. Universidad Alas Peruanas, Lima - Perú.

martes, 6 de enero de 2009

Reproducción Asistida - La Infertilidad...

FUENTE: www.intramed.net/actualidad

19 NOV 08 Panorámica Real -Reproducción Asistida

La Infertilidad puede ser vista como un proceso doloroso de parte de la pareja, enfocado más a lo social y lo sentimental.
Alberto Kably y Sergio Estévez especialistas en ginecología y
biología de la reproducción CEPAMRevista Dolor Clínica y Terapia
Vol. V/ Núm XII/ 2008

Desarrollo

La Infertilidad es una condición en la cual una pareja es incapaz de lograr un embarazo después de un año de no utilizar ningún método anticonceptivo y con relaciones sexuales frecuentes. De 13 a 14% de las parejas en edad reproductiva la padece.

La infertilidad puede ser vista como un proceso doloroso de parte de la pareja, enfocado más a lo social y lo sentimental, que refleja consecuencias maritales que deben asimilarse de manera madura.

El estudio de la infertilidad siempre deberá abordarse con la pareja de manera conjunta, al menos en la primera visita al médico, ya que se explorará la relación emocional y dinámica entre ambos. Los exámenes necesarios se podrán hacer por separado. La evaluación adecuada de la pareja infértil tiene que seguir los siguientes pasos:

a) En la primera consulta se elaborará una historia clínica tradicional, con la finalidad de valorar el estado de salud general de la pareja, corroborar que cuente con los criterios médicos de infertilidad previamente mencionados, antecedentes de esta condición y/o enfermedades en ambas familias de la pareja en estudio. Es imprescindible tener información referente al tiempo de inicio de pubertad, menarca, inicio de vida sexual, número de parejas sexuales, métodos anticonceptivos utilizados y, en su caso, reporte de gestaciones previas con vía de resolución, peso del recién nacido y complicaciones durante el embarazo en el puerperio.

b) Después del interrogatorio se realizará una exploración física que incluye signos vitales, cabeza y cuello, mamas, abdomen, extremidades y una especuloscopía para observar el cérvix y descartar malformaciones o datos clínicos de infección cérvico-vaginal, así como la toma de muestra para examen de papanicolaou.

c) Al finalizar la primera consulta, se deben efectuar los siguientes estudios, considerados básicos en el estudio de la pareja infértil:

Para la mujer

• Determinación sérica de LH, FSH, estradiol en el tercer o cuarto día del ciclo menstrual, progesterona entre el día 21 y 23; esta última sólo a quienes tengan un patrón del ciclo menstrual alterado.
• Determinación de prolactina y pruebas de función tiroidea.
• Cultivo cérvico-vaginal para descartar alguna infección, ya que ciertos agentes patógenos pueden favorecer la pérdida gestacional o embarazo pretérmino por ruptura prematura de membranas corioamnióticas.
• Histerosalpingografía, con la cual se comprobará la permeabilidad de al menos una salpinge y se descartará alguna patología de la misma, como es el hidrosalpinx. Además, se podrá verificar que la cavidad uterina esté libre de alteraciones que impidan la implantación embrionaria.

Para el hombre

• Espermatobioscopia directa
• Espermocultivo

El estudio de la infertilidad es complejo porque la etiología de esta condición es multifactorial.

Se ha dividido en:
a) Tuboperitoneal
b) Uterino
c) Endocrino ovárico
d) Masculino
e) Cervical

Factor tuboperitoneal. Se refiere a la existencia de algún elemento que impida la ovulación o el transporte del óvulo, desde el ovario hasta la salpinge, donde será fecundado y, finalmente, a la cavidad uterina, donde será implantado. Los principales factores que lo originan son: adherencias del peritoneo pélvico por infecciones o cirugías previas e infecciones en la salpinge que ocasionan un mal funcionamiento o la obstrucción de la misma.

Factor uterino. Tiene que ver con cualquier patología que afecte la cavidad uterina, lugar donde se llevará a cabo la implantación. Este sitio puede no ser apto para ello por problemas hormonales, por ejemplo, una fase lútea deficiente o una patología ginecológica por antecedentes quirúrgicos (miomectomía, polipectomía) que originan sinequias e impiden a un embrión su implantación. También existen malformaciones congénitas, como los tabiques uterinos o úteros bidelfos; estas zonas no son adecuadas para la implantación, por lo que el embarazo termina en el primer trimestre.

Factor cervical. Únicamente la agenesia o una obstrucción por una tumoración o estenosis cervical pueden ser factores importantes para que una pareja no logre el embarazo, por lo que resulta esencial preguntar a la paciente sobre el antecedente de cirugías cervicales, como la conización cervical, electrocirugía o criocirugía. Sin embargo, hay que descartar una incompetencia istmito cervical en aquellas mujeres con antecedente de pérdida gestacional recurrente o de embarazo pretérmino.

Factor endocrino ovárico. Se refiere a cualquier alteración hormonal que impida la ovulación o el desarrollo de un endometrio de buena calidad para la implantación. Este es el factor que con más frecuencia es estudiado enparejas con infertilidad. Las causas más comunes son el síndrome de ovario poliquístico, alteraciones en el peso (anorexia y obesidad), ya que una alteración de más de 20% sobre o por debajo del peso ideal de una paciente origina anovulación la mayoría de las veces.

Las hormonas tiroideas son indispensables para tener una adecuada respuesta a la inducción o hiperestimulación ovárica, ya que son hormonas utilizadas en la replicación celular. Es necesario que la madre tenga un apropiado funcionamiento tiroideo para evitar abortos, debido a que la placenta las produce a partir de la semana 8 y un feto hasta la 12.

De todos los factores mencionados, existen alteraciones reversibles e irreversibles, por lo tanto, el daño moderado, severo o irreversible de éstos es indicativo del uso de reproducción asistida.

Se denomina reproducción asistida a cualquier método artificial que mejora las probabilidades de lograr un embarazo. Las técnicas de reproducción, según su complejidad, se clasifican en dos tipos: baja complejidady alta complejidad.

Las técnicas de baja complejidad comprenden: inducción de la ovulación, hiperestimulación ovárica controlada e inseminación artificial intrauterina, mientras que las de alta complejidad contemplan: fertilización in vitro y sus técnicas de micromanipulación y criopreservación.

Inducción de la ovulación

Este procedimiento consiste en provocar la ovulación por medio de los siguientes medicamentos: citrato de clomifeno e inhibidores de la aromatasa principalmente, aunque también se pueden utilizar menotropinas o FSH recombinante, siempre y cuando se administren a dosis bajas, por ejemplo, 50 UI diariamente.

El citrato de clomifeno es un estrógeno no esteroideo con estructura molecular similar, por lo que bloquea los receptores estrogénicos del sistema reproductivo e hipotalámico, con lo que se evita la detección de estrógeno sérico a nivel del hipotálamo e induce un mecanismo de retroalimentación negativa. Esto provoca una modificación en la secreción pulsátil de la hormona liberadora de gonadotropinas (GnRH), lo cual genera en la mujer con periodos ovulatorios un incremento en los pulsos de secreción de GnRH, en comparación con las pacientes con síndrome de ovario poliquístico, quienes presentan una frecuencia alta de los pulsos de GnRH y ocasionan un aumento en la amplitud de los mismos mas no en la frecuencia. Dicha modificación provoca una elevada liberación de gonadotropinas LH y FSH, que disminuye una vez que se deja de administrar el medicamento. En ese momento uno o dos folículos serán dominantes, mismos que producen estradiol y generan el pico de LH para que se genere la ovulación.

La parte negativa de este fármaco es su efecto antiestrogénico a nivel endometrial, que disminuye su grosor en el momento de la implantación embrionaria. Sin embargo, la existencia de uno o dos cuerpos lúteos es mejor que un ciclo anovulatorio. Este medicamento es de primera elección en mujeres con anovulación, principalmente en aquellas que padecen síndrome de ovario poliquístico, aunque también se utiliza en parejas con infertilidad de causa inexplicable. En general, el citrato de clomifeno ha demostrado que propician una tasa de ovulación de 80% en pacientes candidatas a su uso.

Otros medicamentos tienen la ventaja de no producir efectos antiestrogénicos periféricos, como es el caso de los inhibidores de la aromatasa, el anastrazol y el letrozol. Éstos cuentan con una estructura similar al citrato de clomifeno y presentan una tasa de ovulación de 70-84% y de embarazo de 20-27% por ciclo. Su uso está justificado en pacientes resistentes al citrato de clomifeno, como una opción si no se desea una hiperestimulación ovárica, con los riesgos que ésta conlleva.

Ambos medicamentos se administran al principio del ciclo ovárico, clásicamente el día 3, con una duración de 5 días. Al no existir prácticamente riesgo de presentar síndrome de hiperestimulación ovárica, puede ser utilizado sin la necesidad de seguimientos foliculares, aunque son deseables para valorar la respuesta al fármaco. La ovulación es supervisada a través de la observación de cuerpos lúteos por ultrasonido o por medio de la medición de niveles séricos de progesterona entre el día 18 al 23 del ciclo menstrual.

Hiperestimulación ovárica controlada

Este procedimiento tiene la finalidad de reclutar y madurar más de un óvulo para incrementar la probabilidad de embarazo. Este método es complementario de otras técnicas, como la inseminación intrauterina y la fertilización in vitro.

Inseminación artificial intrauterina

Fisiológicamente los espermatozoides son depositados en la vagina, donde tan sólo 0.1% de ellos está presente en el cérvix una hora posterior al coito y unos pocos llegan a la salpinge, donde ocurre la fertilización. La inseminación intrauterina consiste en la preparación artificial del semen, proceso denominado capacitación espermática, para poder simular la interacción de los gametos con el moco cervical. El procedimiento incluye la separación de los espermatozoides del líquido seminal, ya que este último tiene una gran cantidad de anticuerpos que podrían producir reacciones alérgicas.

Las mejores tasas de embarazo se correlacionan con pacientes que recibieron HOC y presentaron durante el seguimiento folicular dos o más folículos maduros (18-21 mm). Se administran 10 000 UI de gonadotropina coriónica humana para terminar la maduración de los ovocitos e inducir la ovulación a las 32-34 horas de su aplicación, momento durante el cual se obtendrá una muestra seminal, se realizará la capacitación y se introducirá por medio de un catéter a la cavidad uterina. Es aconsejable que la pareja tenga relaciones sexuales 24 horas después del procedimiento.

Esta técnica es útil en pacientes con factor masculino, con una alteración moderada y en mujeres que no tienen factor uterino alterado y al menos una salpinge permeable. Está indicada en pacientes con intentos previos fallidos con otras técnicas como coito programado con inducción de la ovulación o hiperestimulación ovárica o con factor masculino irreversible y mujeres solteras que desean inseminación con semen de donador.

Prácticamente todas las mujeres deben recibir hiperestimulación ovárica controlada o inducción de ovulación, excepto aquellas cuyo único factor sea el masculino y sean inseminadas con muestra seminal de donador. En este tipo de pacientes se realiza seguimiento folicular para detección de la ovulación y programación del procedimiento de inseminación artificial.
Referencias bibliográficas

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5. Hull M. Infertility treatment: relative effectiveness of conventional and assisted conception methods. Hum Reprod 1992;7:785-792.
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7. Dresser R. Preimplantation genetic diagnosis as medical innovation: reflections from the President´s Council of Bioethics. Fertil Steril 2006;85(6):1633- 1637.
8. Lazendorf S, Ratts V, Moley K, Goldstein J, Dahan M, Odem RA. Randomized, prospective study comparing laser-assisted hatching and assisted hatching using acidified medium. Fertil Steril 2007 article in press.
9. Gregory M, Tinney M, Windt M, Kruger F, Lombard C. Use od zona laser treatment system in assisted hatching: optimal laser utilization parámeters. Fertil Steril 2005;84(6):1737-1741.
10. Court RT, Hofmann GE. Prognostic asessment of ovarian reserve. Fertil Steril 1995;63(1):
1-11.

Nota: Solo el formato de este articulo ha sido modificado por razones didacticas. El contenido no ha sufrido modificacion alguna, guardando su contenido literal de la fuente original.

http://www.intramed.net/actualidad/contenidover.asp?contenidoID=56510&nomCat=&pagina=1

Logran Decodificar los Genes de una Persona con Cáncer

FUENTE: clarin.com/sociedad

UN AVANCE CONTRA LA ENFERMEDAD (Viernes 07 Noviembre 2008)

Se hizo por primera vez y constituye otro paso hacia las terapias personalizadas.

Por:
Sibila Camps

Un grupo de investigadores logró por primera vez decodificar todos los genes de una persona con cáncer, una mujer de entre 50 y 60 años que murió por leucemia mielógena aguda. Así encontraron dos mutaciones genéticas vinculadas con esa patología, pero también otras ocho con las que nunca se la había asociado.
El estudio, publicado ayer en Nature, se realizó en la Universidad de Washington en St. Louis. Lo condujo Richard Wilson, director del Centro de Secuencias del Genoma.El equipo secuenció los genes de una muestra de tejido normal de la piel de la mujer, como también los genes de sus células tumorales, tomadas de la médula espinal. Se buscó las mutaciones genéticas que desencadenaron el desarrollo de este tipo de leucemia (ver "Una..."). Se cree que sólo entre el 5 y el 10% de los cánceres son hereditarios.
"Las mutaciones iniciales en las celulas neoplásicas impactan en genes que codifican a reguladores del crecimiento –explicó a Clarín el doctor Daniel Alonso, codirector del Laboratorio de Oncología Molecular de la Universidad Nacional de Quilmes–. Si están dañados, la célula se pone a crecer, y por lo tanto desatiende a las señales que la llevan a cumplir una función normal dentro del organismo".
De las ocho nuevas mutaciones halladas, tres suelen actuar para suprimir el crecimiento tumoral, cuatro están implicadas en la promoción del crecimiento celular, y una afectaría el modo como las drogas penetran en las células. Los investigadores creen que las mutaciones ocurrieron una detrás de otra, cada una acercando más a la célula hacia la división descontrolada.
Los científicos también analizaron muestras de otros 187 pacientes con leucemia mielógena aguda, pero ninguno tenía alguna de estas ocho nuevas mutaciones. "Esto sugiere que hay una tremenda diversidad genética en el cáncer", observó Wilson. Y esa diversidad es aún mayor en los tumores sólidos.
Si bien considera relativo el alcance directo de este hallazgo, Alonso destaca que "estudios como éste revelan que un gen que había sido abandonado en las investigaciones, termina siendo importante para predecir una respuesta al tratamiento. Podría explicar el mecanismo de resistencia a fármacos y, por lo tanto, también el fracaso terapéutico en un grupo de pacientes".
Wilson espera que de aquí a entre 5 y 20 años, la secuencia de ADN de los pacientes con cáncer consista en colocar unas gotas de sangre sobre un chip, insertarlo en una PC y recibir a cambio un informe con los medicamentos más efectivos para cada persona.
Informe: The New York Times

Los Genes - La Ciencia Básica que Usted Debe Saber

FUENTE: http://www.geneticsandsociety.org


  • Genes
    Los genes son unas hileras de químicos que ayudan a crear la proteina que forman su cuerpo. Los genes se encuentran en largas cadenas enrrolladas llamadas cromosomas. Estos están localizados en el nucleo de las células de su cuerpo.
  • "Tres Maneras de Hacer Un Embrion"
    En la reproducción sexual un niño recibe la mitad de sus genes de su madre (en su óvulo) y la mitad de los genes de su padre (en el esperma):
  • Clonacion: ¿Quién sería la madre o el padre del niño clonado? Tal como entendemos actualmente estos términos, el niño clonado no tendría una madre o padre genéticos, tendría un único "donante nuclear". Si un hombre se clona a si mismo, ¿el niño sería su hijo o su hermano? No sería ninguno de ellos, sería una nueva categoria de relación biológica: su clon.
  • Cellulas Stem
    Las células stem son células primordiales capaces de desarrollarse en una variedad de tipos de células. Algunas células stem son encontradas en el cuerpo adulto. Otras son encontradas en embriones muy tempranos. Estas células stem pueden ser cultivadas en platos petri y usadas potencialmente para generar "tejidos terapéuticas" u "órganos de repuesto":

Nota: El documento completo lo puede leer desde la siguiente direccion electronica: